हेमोफिलिया सबसे गंभीर वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जिसका विकास लिंग से जुड़ा हुआ है। यही है, लड़कियां एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, लेकिन इस तरह की बीमारी केवल लड़कों में प्रकट होती है। यह रोग प्लाज्मा कारकों की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी के कारण होता है जो रक्त कोगुलेबिलिटी सुनिश्चित करता है। इस तथ्य के बावजूद कि यह लंबे समय से जाना जाता है, नाम "हीमोफिलिया" बीमारी केवल 1 9वीं शताब्दी में प्राप्त हुई थी।
हेमोफिलिया के कई प्रकार हैं:
- हेमोफिलिया ए (एचए, शास्त्रीय हेमोफिलिया);
- हेमोफिलिया बी (जीवी, क्राइस्ट की बीमारी);
- हेमोफिलिया सी (एचएस)।
हीमोफिलिया के कारण
हेमोफिलिया ए और बी की विरासत मादा रेखा के साथ पहले से ही उल्लिखित है, क्योंकि इस बीमारी से पीड़ित पुरुष अक्सर प्रजनन की उम्र में नहीं रहते हैं। हालांकि, हाल के वर्षों में उपचार में काफी प्रगति देखी गई है, जो बीमार लोगों के जीवन काल को बढ़ाने की अनुमति देता है। सकारात्मक प्रभाव के अलावा, इससे नकारात्मक नतीजे भी सामने आए - दुनिया भर में मरीजों की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई। बीमारियों का मुख्य प्रतिशत (80% से अधिक) जेनेटिक को संदर्भित करता है, अर्थात, माता-पिता से वंचित, शेष मामलों - जीन का एक स्पोराडिक उत्परिवर्तन। और मां के स्पोराडिक हेमोफिलिया के अधिकांश मामलों में एक उत्परिवर्तित पैतृक जीन से विकसित किया गया। और बूढ़ा पिता, इस तरह के एक उत्परिवर्तन की संभावना अधिक है। हेमोफिलिया से पीड़ित पुरुषों के पुत्र स्वस्थ हैं, बेटियां बीमारी के वाहक हैं और इसे अपने बच्चों को पास कर देती हैं। महिला वाहकों में एक बीमार बेटे का उत्पादन करने की संभावना 50% है। दुर्लभ मामलों में, महिलाओं में एक क्लासिक बीमारी है। एक नियम के रूप में, ऐसा तब होता है जब एक बेटी पिता के हेमोफिलिया और बीमारी की वाहक मां के साथ एक रोगी के लिए पैदा होती है।
हेमोफिलिया सी दोनों लिंगों के बच्चों द्वारा विरासत में मिला है, और पुरुष और महिलाएं इस प्रकार की बीमारी से समान रूप से प्रभावित होती हैं।
हेमोफिलिया (वंशानुगत या सहज) के किसी भी प्रकार के परिवार में एक बार दिखाई देने के बाद, विरासत में प्राप्त किया जाएगा।
हीमोफिलिया का निदान
बीमारी की गंभीरता के कई डिग्री हैं: मध्यम गंभीरता, हल्के और छिपे हुए (मिटाए गए या अव्यवस्थित) के गंभीर (और बहुत गंभीर)। तदनुसार, हेमोफिलिया की गंभीरता जितनी अधिक होती है, लक्षणों को और अधिक स्पष्ट किया जाता है, मजबूत रक्तस्राव अधिक बार देखा जाता है। इसलिए, गंभीर मामलों में किसी भी चोट के साथ सीधे कनेक्शन के बिना भी स्वचालित रक्तस्राव होता है।
बीमारी उम्र के बावजूद खुद को प्रकट कर सकती है। कभी-कभी पहले संकेत नवजात शिशु की अवधि में देखे जा सकते हैं (नाभि घाव से खून बह रहा है, उपकरणीय रक्तचाप, आदि)। लेकिन अक्सर, हेमोफिलिया जीवन के पहले वर्ष के बाद प्रकट होता है, जब बच्चे चलना शुरू करते हैं और चोट का खतरा बढ़ जाता है।
हीमोफिलिया के सबसे आम लक्षण हैं:
- नियमित और profuse hemorrhages;
- व्यापक, लंबे समय से अवशोषित हेमेटोमा;
- मसूड़ों से लंबे समय तक खून बह रहा है, नाक और मुंह के श्लेष्म झिल्ली, अक्सर आंतों, गुर्दे आदि। और उन्हें किसी भी चिकित्सा हेरफेर में लाया जा सकता है;
- हेमार्थ्रोस (संयुक्त गुहा में रक्तस्राव);
- हड्डी के ऊतक में रक्तस्राव हड्डियों और एसेप्टिक नेक्रोसिस के decalcification के लिए अग्रणी है।
इस मामले में, रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद शुरू नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद (कभी-कभी 8-12 घंटे से अधिक)। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि मुख्य रूप से रक्तचाप प्लेटलेट्स के साथ बंद हो जाता है, और हेमोफिलिया के साथ, उनकी संख्या सामान्य सीमाओं के भीतर बनी हुई है।
विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के साथ हीमोफिलिया का निदान करें जो जमावट की अवधि और एंटी-हेमोफिलिक कारकों की संख्या निर्धारित करते हैं। हेमोफिलिया और वॉन विलेब्रैंड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक purpura, और ग्लेनज़मान थ्रोम्बेस्टेनिया के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है।
बच्चों में हेमोफिलिया: उपचार
सबसे पहले, बच्चे की एक बाल रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट द्वारा जांच की जाती है, अधिमानतः एक आनुवांशिक परीक्षा और मनोवैज्ञानिक परामर्श। सभी विशेषज्ञ रोग के प्रकार और गंभीरता के आधार पर एक व्यक्तिगत उपचार कार्यक्रम की तैयारी के लिए अपने कार्यों का समन्वय करते हैं।
हेमोफिलिया के उपचार का मुख्य सिद्धांत प्रतिस्थापन थेरेपी है। मरीजों को विभिन्न प्रकार के एंटी-हेमोफिलिक तैयारी, ताजा तैयार किए गए साइट्रेटेड रक्त या रिश्तेदारों से सीधे संक्रमण (एचए के साथ) इंजेक्शन दिया जाता है।
उपचार के तीन मुख्य तरीकों को लागू किया जाता है: उपचार (रक्तस्राव के साथ), घरेलू उपचार और हेमोफिलिया की रोकथाम पर। और उनमें से अंतिम सबसे प्रगतिशील और महत्वपूर्ण है।
चूंकि यह बीमारी बीमार है, इसलिए हेमोफिलिया वाले रोगियों के जीवन के नियमों को चोटों, अनिवार्य औषधि पंजीकरण और समय पर चिकित्सा से बचने के लिए कम किया जाता है, जिसका सार लापता रक्त कारक को मानक के 5% से कम नहीं के स्तर पर बनाए रखना है। यह मांसपेशी ऊतक और जोड़ों में रक्तस्राव से बचाता है। माता-पिता को बीमार बच्चों की देखभाल करने, प्राथमिक चिकित्सा के बुनियादी तरीकों आदि की विशेषताओं को जानना चाहिए।