फैब्रिक बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है जो विभिन्न प्रकार के लक्षणों से खुद को प्रकट कर सकती है। उत्तरार्द्ध की गंभीरता रोगी के समग्र स्वास्थ्य, उसकी प्रतिरक्षा, जीवनशैली और कुछ अन्य कारकों के आधार पर भिन्न होती है।
फैब्रिक रोग - यह क्या है?
लेसोसोमल संचय रोग दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों के एक बड़े समूह का आम नाम है, जो लेसोसोम के कार्य के उल्लंघन के कारण होते हैं। बस इस श्रेणी में फैब्रिक की बीमारी है। यह α-galactosidase, एक लाइसोसोम एंजाइम की गतिविधि में कमी से जुड़ा हुआ है, जो ग्लाइकोफिंगोलिपिड्स के क्लेवाज के लिए ज़िम्मेदार है। नतीजतन, वसा कोशिकाओं में अधिक मात्रा में जमा हो जाते हैं और उनके सामान्य कामकाज में हस्तक्षेप करते हैं। एक नियम के रूप में, रक्त वाहिकाओं, गुर्दे, दिल, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, कॉर्निया के एंडोथेलियल या चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं को पीड़ित करें।
फैब्रिक बीमारी विरासत का एक प्रकार है
इस बीमारी को एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत के साथ अनुवांशिक रूप से निर्धारित माना जाता है। यही है, फैब्रिक की बीमारी केवल एक्स-क्रोमोसोम पर प्रसारित होती है। महिलाओं के पास दो हैं, और इसलिए विसंगति को पुत्र और बेटी दोनों द्वारा विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। इस मामले में आनुवांशिक विचलन वाले बच्चे की संभावना 50% है। पुरुषों में, केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, और यदि इसे उत्परिवर्तित किया जाता है, तो एंडरसन फैब्रिस की बीमारी का पता उनकी बेटियों में 100% की संभावना के साथ किया जाएगा।
फैब्रिक रोग - कारण बनता है
यह एक अनुवांशिक बीमारी है, और इसलिए इसकी उपस्थिति का मुख्य कारण जीएलए-जीन में उत्परिवर्ती परिवर्तन है - एंजाइम के एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। आंकड़ों के मुताबिक और कई मेडिकल स्टडीज के नतीजों के मुताबिक, लेसोसोमल फैब्रिक संचय बीमारी 95% मामलों में वंशानुगत है, लेकिन अपवाद हैं। भ्रूण गठन के शुरुआती चरणों में 5% रोगियों ने "अर्जित" निदान किया। यह यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण था।
फैब्रिक रोग - लक्षण
विभिन्न जीवों में बीमारी के लक्षण स्वयं को अपने तरीके से प्रकट करते हैं:
- पुरुष मजबूत लिंग के प्रतिनिधियों में, एंडरसन-फैब्रिक बीमारी, एक नियम के रूप में, बचपन से खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है। पहला संकेत: चरम में दर्द और जल रहा है। कुछ रोगी एक लालसा की धड़कन की उपस्थिति की शिकायत करते हैं, जो ज्यादातर मामलों में नाभि से घुटने तक क्षेत्र को कवर करता है। जैसे-जैसे बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है, गंभीर लक्षण - पेट में असुविधा, कान में बजना , अक्सर आंत्र आंदोलन, पीठ और जोड़ों के दर्द के लिए आग्रह करना - केवल 35 से 40 साल तक स्पष्ट हो जाता है।
- महिलाओं। मादा शरीर में, यह रोग नैदानिक अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला दिखाता है। जबकि कुछ रोगी अपनी समस्या से अनजान हैं, अन्य लोग कॉर्नियल डाइस्ट्रोफी, थकान, हृदय संबंधी विकार, एहिड्रोसिस, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार, गुर्दे की बीमारी, आंखों की क्षति, तंत्रिका संबंधी विकार से पीड़ित हैं।
- बच्चे। हालांकि ज्यादातर मामलों में बीमारी के पहले लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं, बच्चों में फैब्रिक की बीमारी अक्सर अनजान होती है और जागरूक उम्र में विकसित होती है। सबसे शुरुआती संकेत दर्द और एंजियोकरेटोमास होते हैं, जो अक्सर कान के पीछे स्थित होते हैं और विशेषज्ञों द्वारा अनदेखा किया जाता है। छोटे रोगियों में बीमारी के अन्य अभिव्यक्तियां: उल्टी, चक्कर आना, सिरदर्द, बुखार के साथ मतली।
फैब्रिक रोग - निदान
निदान के लिए केवल रोगी की शिकायतें विशेषज्ञ के लिए पर्याप्त नहीं हैं। फैब्रिक रोग को निर्धारित करने के लिए, परीक्षण किए जाने चाहिए। Α-galactosidase की गतिविधि प्लाज्मा, ल्यूकोसाइट्स, मूत्र, आंसू तरल पदार्थ में देखी जा सकती है। अलग-अलग निदान अनिवार्य रूप से वंशानुगत हेमोरेजिक टेलींगाक्टसिया को ध्यान में रखना चाहिए।
फैब्रिक रोग - उपचार
2000 के दशक की शुरुआत के बाद से, फिजशियन सक्रिय रूप से फैब्रिक रोग के खिलाफ लड़ाई में प्रतिस्थापन थेरेपी का उपयोग कर रहे हैं। सबसे लोकप्रिय दवाएं रेप्लागल और फैब्रज़िम हैं। दोनों दवाएं अनियंत्रित रूप से प्रशासित होती हैं। दवाओं की प्रभावशीलता लगभग समान है - वे दर्द को कम करते हैं, गुर्दे को स्थिर करते हैं और गुर्दे या कार्डियक पुरानी अपर्याप्तता के विकास को रोकते हैं।
फैब्रिक सिंड्रोम भी लक्षण उपचार द्वारा दबाया जा सकता है। अंकोनवल्सेंट दर्द से छुटकारा पाने में मदद करते हैं:
- फ़िनाइटोइन;
- gabapentin;
- कार्बमेज़पाइन;
- Pregabalin।
यदि मरीज़ गुर्दे की समस्याएं विकसित करते हैं, तो उन्हें एसीई अवरोधक और एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर अवरोधक निर्धारित किए जाते हैं:
- Enap;
- ramipril;
- losartan;
- लिसीनोप्रिल;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan।
फैब्रिक रोग - नैदानिक सिफारिशें
इस सिंड्रोम के खिलाफ लड़ाई एक कठिन और समय लेने वाली प्रक्रिया है। थेरेपी के सकारात्मक परिणाम कुछ हफ्तों तक कुछ मरीजों के लिए इंतजार कर रहे हैं, लेकिन फैब्रिक की बीमारी, उपरोक्त वर्णित लक्षण और उपचार को रोका जा सकता है। एक उत्परिवर्तित जीन वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए, विशेषज्ञों को प्रसवोत्तर निदान करने की सलाह दी जाती है, जिसमें अम्नीओटिक कोशिकाओं में α-galactosidase की गतिविधि का अध्ययन करने में शामिल होता है।