मार्फन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है। आंकड़ों के मुताबिक, यह बीमारी 5,000 में से 1 व्यक्ति में होती है। ज्यादातर मामलों में, रोग वंशानुगत है। 75% मामलों में, माता-पिता अपने बच्चों को उत्परिवर्तित जीन भेजते हैं।
Marfan सिंड्रोम के कारण फाइब्रिलिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन में झूठ बोलते हैं। यह पदार्थ शरीर का एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है, जो संविदात्मक ऊतक की संविदात्मकता और लोच के लिए ज़िम्मेदार है।
कार्डियोवैस्कुलर, तंत्रिका तंत्र और musculoskeletal प्रणाली में Marfan सिंड्रोम रोगजनक परिवर्तन द्वारा विशेषता। मुख्य दोष कोलेजन विकारों में है और संयोजी ऊतक के लोचदार फाइबर को प्रभावित करता है।
बीमारी के लक्षण और लक्षण
मार्फन सिंड्रोम, जिनके संकेत सभी अलग-अलग तरीकों से प्रकट होते हैं, मुख्य रूप से उम्र बढ़ने और उम्र बढ़ने के साथ प्रगति करते हैं। रोगी के कंकाल के लिए, इसमें निम्नलिखित विशेषताएं हैं:
- उच्च वृद्धि;
- लचीला और पतला कंकाल;
- पैरों की तरह मार्फन सिंड्रोम के साथ हाथों में असमान रूप से लंबी उंगलियां होती हैं;
- एक संकीर्ण लंबा चेहरा;
- अक्सर असमान दांत;
- एम्बेडेड या उत्तल स्टर्नम;
- स्कोलियोसिस;
- फ्लैट पैर
इस बीमारी के साथ कई रोगी मायोपिया, मोतियाबिंद या ग्लूकोमा से ग्रस्त हैं। संयोजी ऊतक में एक दोष के कारण, लोग अक्सर गंभीर हृदय रोग से पीड़ित होते हैं। कभी-कभी यह अचानक मौत का कारण बनता है। जब मार्फन सिंड्रोम का निदान होता है, तो रोगी का दिल शोर है। सांस की झुकाव और कमी है।
मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों में पैरों में कमजोरी या सूजन होती है। वे अक्सर इंजेक्शन या वेंट्रल हर्निया, सपने में सांस लेने के साथ कुछ समस्याएं होती हैं। फेफड़ों के कैंसर का खतरा नाटकीय रूप से बढ़ता है।
लक्षण मार्फन, जिनके लक्षण काफी विविध हैं, रोगी की जीवन प्रत्याशा को 40-45 साल तक सीमित करते हैं।
रोग का वर्गीकरण
चिकित्सा अभ्यास में, यह मार्फन सिंड्रोम के कई रूपों को अलग करने के लिए प्रथागत है:
- अभिव्यक्ति;
- मिट।
गंभीरता की डिग्री गंभीर या हल्की हो सकती है।
बीमारी के पाठ्यक्रम की प्रकृति के रूप में, यह स्थिर या प्रगतिशील हो सकता है।
नैदानिक उपायों
प्रारंभ में, मार्फन सिंड्रोम का निदान रोगी के वंशावली के विश्लेषण पर आधारित है। किसी व्यक्ति की न्यूरोप्सिओलॉजिकल और भौतिक स्थिति का भी अध्ययन किया जाता है। शरीर के अलग-अलग हिस्सों की सद्भाव और आनुपातिकता की जांच की जाती है।
एक नियम के रूप में, रोग के पांच मुख्य लक्षणों में से कम से कम एक निदान के लिए आवश्यक है:
- arachnodactyly;
- आंखों के लेंस का विस्थापन;
- kyphoscoliosis;
- महाधमनी aneurysm;
- स्टर्नम की विकृति।
फिर भी कम से कम दो अतिरिक्त संकेत होना चाहिए:
- मिट्रल वाल्व प्रोलपस ;
- निकट दृष्टि;
- उच्च वृद्धि;
- वातिलवक्ष;
- फ्लैट पैर;
- जोड़ों की अतिसंवेदनशीलता;
- स्ट्रे।
अक्सर, इस सिंड्रोम का निदान जटिलताओं का कारण नहीं बनता है। हालांकि, 10% मामलों में जांच के अतिरिक्त एक्स-रे-कार्यात्मक तरीकों को निर्धारित किया गया है। मार्फन सिंड्रोम, जिसका निदान काफी सटीक है, कभी-कभी इसी तरह की बीमारी - लोइस-डैट्स सिंड्रोम से भ्रमित हो सकता है। बीमारियों के उपचार के तरीके अलग हैं, इसलिए यह बेहद जरूरी है कि एक सिंड्रोम दूसरे के बाद न लें।
उपचार विकल्प
सही निदान के लिए, रोगी को कुछ विशेषज्ञों से मिलना होगा:
- हृदय रोग विशेषज्ञ;
- आर्थोपेडिक;
- आनुवंशिकी;
- नेत्र रोग विशेषज्ञ।
मार्फन सिंड्रोम किसी भी विशेष उपचार का जवाब नहीं देता है। यह इस तथ्य के कारण है कि वैज्ञानिकों ने अभी तक नहीं सीखा है कि उत्परिवर्तित जीनों को कैसे बदला जाए। हालांकि, चिकित्सा में कई भिन्नताएं हैं जिनका लक्ष्य किसी विशेष अंग के प्रदर्शन और स्थिति में सुधार और जटिलताओं को रोकने के लिए किया जा सकता है।
सही संतुलित आहार का पालन करना, विटामिन लेना और आमतौर पर स्वस्थ जीवनशैली का नेतृत्व करना महत्वपूर्ण है। मार्फन सिंड्रोम, जिसका उपचार संदिग्ध है, रोगी को भौतिक एरोबिक अभ्यास का जटिल करने की आवश्यकता होती है। हालांकि, भार कोमल और मध्यम होना चाहिए।