सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो मानव शरीर की सभी प्रणालियों को प्रभावित करती है जो श्लेष्म-श्वसन, पाचन, यौन, पसीना ग्रंथियां उत्पन्न करती हैं। यह रोग बहुत आम है, लेकिन हाल ही में, इसके उपचार पर व्यापक ध्यान आकर्षित नहीं किया गया है। सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों को अपने पूरे जीवन के दौरान एक सही ढंग से चयनित दवा प्राप्त करनी चाहिए, नियमित परीक्षाएं लेनी चाहिए और उत्तेजना की अवधि के दौरान स्थायी रूप से इलाज किया जाना चाहिए।
कारण और सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप
रोग का कारण जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस का उत्परिवर्तन है। जीन केवल तीस साल पहले खोजा गया था। इस जीन का उत्परिवर्तन इस तथ्य की ओर जाता है कि ग्रंथियों द्वारा गुप्त रहस्य बहुत घना हो जाता है। ग्रंथियों और ऊतकों में घिरे गुप्त ठहराव, यह पैथोलॉजिकल सूक्ष्मजीव विकसित करता है - अक्सर स्यूडोमोनास एरुजिनोसा, स्टाफिलोकोकस ऑरियस, हेमोफिलिक रॉड। नतीजतन, पुरानी सूजन विकसित होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस तीन रूपों में होता है:
- फेफड़े के;
- ई .;
- मिश्रित।
नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
- आंतों में बाधा (मीकोषीय इलियस) - छोटी आंत में पानी, सोडियम और क्लोरीन का अवशोषण परेशान होता है, जिसके कारण यह मेकोनियम से घिरा हुआ होता है। पेट बच्चे में सूख जाता है, यह पित्त के साथ आँसू देता है, त्वचा सूखी और पीली हो जाती है, पेट पर संवहनी पैटर्न दिखाई देता है, बच्चा आलसी और निष्क्रिय हो जाता है, स्वयं के जहर के लक्षण बछड़ों द्वारा प्रकट होते हैं
- लंबे समय तक पीलिया - मेकोनियल इलियस के आधे मामलों में प्रकट होता है, लेकिन यह रोग के एक स्वतंत्र संकेत के रूप में भी कार्य करता है। यह उठता है क्योंकि पित्त बहुत घने हो जाता है और पित्ताशय की थैली से खराब बहती है।
- बच्चे चेहरे और बगल की त्वचा पर नमक क्रिस्टल जमा करता है, त्वचा नमकीन स्वाद बन जाती है।
शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
अक्सर, सिस्टिक फाइब्रोसिस खुद को प्रकट करता है जब एक शिशु को मिश्रित भोजन में स्थानांतरित किया जाता है या पूरक खाद्य पदार्थों से इंजेक्शन दिया जाता है:
1. कुर्सी मोटी, वसा, भरपूर और आक्रामक हो जाती है।
2. जिगर बड़ा हो गया है।
3. गुदा का एक प्रकोप हो सकता है।
4. बच्चा शारीरिक विकास में पीछे हटता है और डिस्ट्रॉफी के लक्षण विकसित करता है:
- त्वचा शुष्क और भूरे हो जाती है;
- थोरैक्स फैलता है और विकृत करता है;
- पेट बड़ा हो जाता है और सूजन हो जाती है;
- हथियारों और पैरों को "ड्रमस्टिक्स" के रूप में उंगलियों के फालनक्स के साथ पतला हो जाता है।
5. एक नर्सिंग बच्चे में लंबे समय तक सूखी खांसी से गुजरना शुरू होता है। घने श्लेष्म ब्रोंची में स्थिर हो जाते हैं और सामान्य सांस लेने में हस्तक्षेप करते हैं। स्थिर श्लेष्म में, बैक्टीरिया सक्रिय रूप से गुणा करता है, जिसके कारण एक शुद्ध सूजन होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को सही उपचार मिलना चाहिए। उपचारात्मक उपायों के परिसर में शामिल हैं:
- जीवाणुरोधी थेरेपी - श्वसन प्रणाली में संक्रमण का मुकाबला करने के लिए;
- म्यूकोलिटिक थेरेपी - स्पुतम की तरलता के लिए;
- Kinesitherapy - विशेष श्वास अभ्यास;
- हेपेटोप्रोटेक्टर - पित्त की तरलता के लिए;
- विटामिन थेरेपी - विटामिन और मल के नुकसान की भरपाई करने के लिए।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशु की स्क्रीनिंग
रोगी की नैदानिक और प्रयोगशाला परीक्षाओं के परिणामस्वरूप सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जा सकता है। जितनी जल्दी हो सके बीमारी का पता लगाने के लिए, जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात बच्चों के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रम में सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल है।
अस्पताल में अभी भी बच्चे को स्क्रीनिंग के लिए "सूखी बूंद" विधि से रक्त का नमूना (अक्सर एड़ी से) ले जाएगा। यह समय पर पैदा होने वाले बच्चों में या दिन 7 पर समय से पहले बच्चों में किया जाता है। रक्त परीक्षण का एक नमूना टेस्ट स्ट्रिप पर लगाया जाता है, जिसे प्रयोगशाला में एक अध्ययन के अधीन किया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो माता-पिता को अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता के बारे में तत्काल सूचित किया जाता है।