अधिकांश अनुवांशिक असामान्यताओं का मूल्यांकन इंट्रायूटरिन विकास के दौरान या जन्म के तुरंत बाद किया जा सकता है। हैरी क्लाइनफेलटर और फुलर अलब्राइट द्वारा वर्णित सिंड्रोम, एक अपवाद है। यह बीमारी अक्सर दशकों से लगभग अनिश्चित रूप से होती है।
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम - यह क्या है?
बच्चे के लिंग को यौन गुणसूत्रों के संयोजन से निर्धारित किया जाता है। अंडाशय में वे केवल एक प्रजातियां हैं - एक्स, मादा। Spermatozoa दोनों समान गुणसूत्रों, और पुरुष दोनों ले जा सकते हैं - वाई। अगर अंडे को गैमेटे एक्स के साथ निषेचित किया जाता है, तो हमें एक्सएक्स का एक सेट मिलता है, और एक लड़की पैदा होगी। जब पुरुष जीन के साथ शुक्राणुजन सबसे तेज़ हो जाता है, तो एक्सवाई सेट बनता है, और परिवार लड़के की अपेक्षा करता है।
कुछ मामलों में, एक्स या वाई गुणसूत्र की प्रतिलिपि बनाई जाती है (3 गुना तक) और इसके डुप्लिकेट यौन जोड़ी से जुड़े होते हैं। संयोजन का सबसे आम संस्करण XXY है - क्लाइनफेलटर सिंड्रोम ऐसे सेट के साथ अन्य प्रजातियों की तुलना में लड़कों में अक्सर पाया जाता है। माना जाता है कि उत्परिवर्तन बच्चों में विशेष रूप से नर में निहित है, लड़कियों ने रोगविज्ञान प्रस्तुत किया है बीमार नहीं हैं।
Karyotype, Klinefelter सिंड्रोम की विशेषता
प्रत्येक व्यक्ति के पास क्रोमोसोम का एक व्यक्तिगत सेट होता है, जिसमें 23 जोड़े होते हैं। इसे एक क्रियाप्रवाह कहा जाता है। अंतिम जोड़ी (23) प्रजनन कार्यों और यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले मरीज़ के लिए, एक कार्योटाइप निम्नलिखित सेटों के साथ विशेषता है:
- XXY;
- XYY;
- कक्स्ीी;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY।
बीमारी का कोर्स और इसके लक्षणों की गंभीरता 23 जोड़ी में अनावश्यक तत्वों की संख्या पर निर्भर करती है। 49 गुणसूत्रों सहित कार्योटाइप के साथ क्लाइनफेलटर सिंड्रोम को उत्परिवर्तन का सबसे गंभीर रूप माना जाता है। फिर भी एक मोज़ेक प्रकार की विसंगति है, जब कुछ कोशिकाओं में सामान्य आनुवांशिक कोड (46, XY) होता है, और उनमें से केवल कुछ क्षतिग्रस्त हो गए हैं (47, XXY)। ऐसी स्थितियों में, पैथोलॉजी कमजोर संकेतों के साथ होती है और अन्य प्रकार की बीमारी से अधिक आसानी से बढ़ जाती है।
Klinefelter सिंड्रोम की आवृत्ति
वर्णित उल्लंघन असामान्य नहीं है, यह पुरुष आबादी में 0.2% मामलों में निदान किया जाता है। 500 स्वस्थ बच्चों के बीच एक लड़के में क्लाइनफेलटर सिंड्रोम होता है। पैथोलॉजी के देर से पता लगाने के बाद, यह बीमारी न केवल सबसे सामान्य अनुवांशिक उत्परिवर्तन है, बल्कि पुरुषों में सबसे अधिक अंतःस्रावी रोग में से एक है।
Klinefelter सिंड्रोम - के कारण
यह अभी तक स्थापित नहीं हुआ है, क्यों कुछ लड़कों को यौन जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है। केवल सिद्धांत हैं, जो क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं - जो कारण माना जाता है कि एक विसंगति को उत्तेजित कर रहे हैं:
- वायरल संक्रमण;
- बहुत जल्दी या देर से गर्भावस्था ;
- पिता और मां के बीच रक्त संबंध;
- प्रतिकूल पारिस्थितिकी।
Klinefelter सिंड्रोम विरासत में नहीं है। अधिकांश स्थितियों में सेक्स जोड़ी में एक या अधिक गुणसूत्रों की उपस्थिति परिपक्वता में बांझपन का कारण बनती है। इस रोगविज्ञान के साथ एक रोगी एक समान अनुवांशिक उत्परिवर्तन के साथ उत्तराधिकारी नहीं है। अतिरिक्त गुणसूत्र दोनों में पैतृक और मातृभाषा हो सकती है, लेकिन महिलाओं में यह अक्सर (67% मामलों) पाया जाता है।
Klinefelter सिंड्रोम - लक्षण
यह बीमारी इंट्रायूटरिन के विकास और शुरुआती उम्र में खुद को प्रकट नहीं करती है। नवजात शिशुओं में क्लाइनफेलटर सिंड्रोम को दृष्टि से पता नहीं लगाया जा सकता है, शिशु की सामान्य शारीरिक विशेषताओं (ऊंचाई, वजन, सिर परिधि) होती है और सही ढंग से जननांग बनती है। पैथोलॉजी के पहले लक्षण 5 से 8 साल तक मनाए जाते हैं, लेकिन जीन उत्परिवर्तन के साथ उनका पता लगाना और उन्हें जोड़ना बेहद मुश्किल है:
- वायरल और जीवाणु संक्रमण के लिए संवेदनशीलता;
- मोटर और भाषण विकास में मामूली अंतराल;
- लंबे पैर (ट्रंक के साथ तुलना में);
- उच्च कमर;
- तेज और लगातार मूड परिवर्तन;
- थकान;
- उदासीनता और उदासीनता के हमले;
- अनौपचारिक व्यवहार के प्रति झुकाव।
जैसे-जैसे आप बड़े होते हैं, क्लाइनफेलटर सिंड्रोम भी प्रगति करता है - युवावस्था के समय संकेत अधिक स्पष्ट हो जाते हैं:
- व्यापक कूल्हों और अविकसित मांसपेशियों के साथ समानांतर में संकीर्ण कंधे;
- मोटापा;
- चेहरे और शरीर पर बाल की अपर्याप्त वृद्धि;
- सहकर्मियों की तुलना में उच्च वृद्धि;
- स्तन ग्रंथियों का विस्तार (gynecomastia);
- कम कामेच्छा ;
- जघन बाल के विकास को बढ़ावा देना;
- छोटे टेस्टिकल्स और लिंग (कभी-कभी)।
कैरियोटाइप में अधिक जरूरी तत्व, अधिक गंभीर रूप से प्रकट Klinefelter सिंड्रोम। 23 जोड़ी में 2-3 डुप्लिकेट गुणसूत्र वाले लड़कों में अतिरिक्त लक्षण हैं:
- हड्डियों की कमजोरी;
- छाती का विरूपण;
- akrozianoz;
- मंदनाड़ी;
- जन्मजात हृदय दोष ;
- गलत काटने;
- दृष्टिवैषम्य;
- पलकें का पीटोसिस;
- Strabismus ;
- अक्षिदोलन;
- पैर और हथेलियों का मजबूत पसीना;
- मानसिक मंदता;
- मैनिक-अवसादग्रस्त स्थितियां;
- कम IQ;
- अर्क के विरूपण;
- आक्रामक व्यवहार;
- एक उलटी हुई नोक के साथ एक चौड़ी और फ्लैट नाक;
- बड़ा मुंह;
- दूर आंखें;
- घातक neoplasms की उपस्थिति;
- सिरदर्द और उच्च रक्तचाप के हमले;
- मिर्गी ;
- पित्ताश्मरता;
- मधुमेह मेलिटस;
- एक प्रकार का पागलपन;
- नपुंसकता;
- बांझपन;
- वैरिकाज़ नसों;
- व्यसन, शराब, समलैंगिकता की प्रवृत्ति।
Klinefelter सिंड्रोम - नैदानिक तरीकों
एक मानक 2-स्तरीय अध्ययन भ्रूण विकास की प्रसवपूर्व अवधि में विचाराधीन पैथोलॉजी की पहचान करने में मदद करता है। दोनों चरणों महत्वपूर्ण हैं यदि क्लाइनफेलटर सिंड्रोम पर संदेह है - निदान में आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीकों को शामिल करना चाहिए। अधिकतर, यह रोग युवावस्था से पहले अनजान रहता है, इसलिए यह पहले से ही किशोरावस्था या वयस्कता में पाया जाता है।
Klinefelter सिंड्रोम - प्रसवपूर्व निदान
अध्ययन के पहले चरण में भविष्य की मां के शिरापरक रक्त का विश्लेषण शामिल है, जो गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में है। यदि कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन और प्लाज्मा प्रोटीन ए की असामान्य सामग्री जैविक तरल पदार्थ में मौजूद है, तो महिला को गर्भवती महिलाओं के समूह में बीमार बच्चे होने का खतरा होता है। बाद की अवधि में, अम्नीओटिक ऊतक या पानी का विश्लेषण किया जाता है (आक्रामक नैदानिक तरीकों):
- अमीनोसेनेसिस ;
- बायोप्सी;
- cordocentesis।
ऐसी तकनीकें 99.8% की सटीकता के साथ, क्लाइनफेलटर सिंड्रोम को अस्वीकार करने या पुष्टि करने की अनुमति देती हैं - एक मोज़ेक रूप जो अक्सर गुप्त रूप से बहती है, सूचीबद्ध विधियों द्वारा भी निर्धारित की जाती है। आक्रामक अध्ययन प्राप्त जैविक नमूने से कोशिकाओं के कार्योटाइप की विस्तृत व्याख्या पर आधारित होते हैं, इसलिए वे यथासंभव विश्वसनीय और भरोसेमंद होते हैं।
Klinefelter सिंड्रोम - परीक्षण
जन्मजात निदान एक अनुवांशिक, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट या एंड्रॉजिस्ट की नियुक्ति के द्वारा किया जाता है। Klinefelter रोग निम्नलिखित तकनीकों की पहचान करने में मदद करता है:
- मुंह के श्लेष्म झिल्ली से एक धुंध;
- रक्त परीक्षण (जैव रासायनिक, हार्मोनल);
- स्क्रोटम का अल्ट्रासाउंड;
- टेस्टिकुलर बायोप्सी;
- उंगलियों पर ड्राइंग का अध्ययन;
- karyotyping।
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?
प्रस्तुत जीन विसंगति को पूरी तरह से खत्म करना असंभव है, इसलिए थेरेपी का उद्देश्य इसके अभिव्यक्तियों को कम करना है। लोगों को लगातार क्लाइनफेलटर सिंड्रोम को रोकना पड़ता है - इलाज के लिए युवा सेक्स हार्मोन के आजीवन उपयोग की आवश्यकता होती है, जो युवावस्था अवधि (11-12 वर्ष) से शुरू होती है। टेस्टोस्टेरोन के आंतरिक स्वागत या इंजेक्शन प्रजनन प्रणाली के विकास और उसके कार्यप्रणाली के सामान्यीकरण को बढ़ावा देते हैं।
वर्णित बीमारी को उत्तेजित करने वाले परिचर समस्याओं को कम करने के लिए क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के इलाज के अतिरिक्त तरीकों की आवश्यकता है। इनमें शामिल हैं:
- सख्त;
- संक्रमण की रोकथाम;
- शारीरिक शिक्षा;
- परामर्श चिकित्सक और भाषण चिकित्सक;
- वजन का स्थिरीकरण;
- मास्टक्टोमी (यदि आवश्यक हो);
- एक संतुलित आहार का पालन करना।
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम - पूर्वानुमान
समय-समय पर और पर्याप्त चिकित्सा के साथ यह रोगविज्ञान घातक नहीं है, जटिलताओं का जोखिम न्यूनतम है। उचित उपचार महत्वपूर्ण रूप से पूर्वानुमान में सुधार करता है अगर क्लिंफेल्टर सिंड्रोम का पता चला है - इस गुणसूत्र विसंगति वाले पुरुषों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की तरह ही है। चिकित्सा के अतिरिक्त तरीकों के उपयोग के साथ, रोगियों को पूरी तरह से समाज में अनुकूलित किया जाता है और पूरी तरह से काम करने में सक्षम होता है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले बच्चे स्वस्थ सहकर्मियों के समान विकसित हो सकते हैं, मुख्य बात यह है कि समय में टेस्टोस्टेरोन का उपयोग शुरू करना है।
प्रजनन दवा के क्षेत्र में नवीनतम उपलब्धियां बांझपन की समस्या को हल करने में मदद करती हैं। आईसीएसआई प्रक्रिया (इंट्रासाइप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) का उपयोग करके विट्रो निषेचन की विधि का वर्णन पहले से ही वर्णित रोगविज्ञान के रोगियों पर किया गया है। परीक्षा परिणाम सकारात्मक हैं - बिल्कुल स्वस्थ संतान पैदा होते हैं।
Klinefelter सिंड्रोम - रोकथाम
आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विकास के कारणों पर सटीक डेटा की कमी के कारण, इसे रोकने के लिए अभी तक कोई प्रभावी उपाय नहीं है। गर्भावस्था नियोजन के चरण में हैरी क्लाइनफेलटर सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। एकमात्र आवश्यक प्रक्रिया प्रसवपूर्व निदान है। अगर किसी बच्चे को इस बीमारी का निदान किया जाता है, तो जटिलताओं को रोकने के लिए महत्वपूर्ण है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का इलाज करने का एक प्रभावी तरीका हार्मोन है, जिसे आपको लगातार उपयोग करना है।