ट्राइसोमी 21 का जोखिम

हर कोई डाउन सिंड्रोम जानता है , लेकिन हर कोई नहीं जानता कि इस बीमारी को ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है, क्योंकि यह क्रोमोसोम की इस जोड़ी में है जो अतिरिक्त कोशिकाएं दिखाई देती हैं। यह सबसे आम गुणसूत्र रोगविज्ञान है, इसलिए यह वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से अध्ययन किया जाता है।

त्रिभुज की उपस्थिति का जोखिम गर्भ में क्रोमोसोम के 21 जोड़े सभी महिलाओं में है। 800 गर्भधारण के लिए उन्होंने 1 मामला औसत बनाया। यह बढ़ता है अगर गर्भवती मां 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक पुरानी है, और अगर परिवार के जीन स्तर पर विचलन वाले बच्चों के जन्म के मामले भी हैं।

इस विसंगति का पता लगाने के लिए, एक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड युक्त संयुक्त परीक्षण लेने की सिफारिश की जाती है। नतीजा गर्भ में अभी भी एक बच्चे में ट्राइसोमी 21 की संभावना का निर्धारण है। लेकिन प्रयोगशाला द्वारा जारी की गई जानकारी को समझना हमेशा संभव नहीं होता है, इसके लिए डॉक्टर के पास जाना जरूरी है, जो अक्सर करना असंभव होता है।

अनुमानों और भावनाओं के साथ खुद को पीड़ित न करने के लिए, इस लेख से आप सीखेंगे कि ट्राइसोमी 21 का मूल और व्यक्तिगत जोखिम क्या है और उनके अर्थों को कैसे समझना है।

ट्राइसोमी 21 का बेसलाइन जोखिम

डाउन सिंड्रोम के बेसलाइन जोखिम के तहत, एक अनुपात में संकेत मिलता है कि समान मापदंडों के साथ गर्भवती माताओं की संख्या इस विसंगति के एक मामले को पूरा करती है। यही है, अगर सूचक 1: 2345 है, तो इसका मतलब है कि यह सिंड्रोम 2345 के बीच 1 महिला में होता है। यह पैरामीटर उम्र के आधार पर बढ़ता है: 20-24 - 1: 1500 से अधिक, 24 से 30 साल तक - 1 तक : 1000, 35 से 40 - 1: 214, और 45 के बाद - 1:19।

इस सूचक की गणना प्रत्येक युग के लिए वैज्ञानिकों द्वारा की जाती है, इसे आपकी आयु के आंकड़ों और गर्भावस्था की सटीक अवधि के आधार पर कार्यक्रम द्वारा चुना जाता है।

ट्राइसोमी 21 का व्यक्तिगत जोखिम

इस सूचक को प्राप्त करने के लिए, गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह (विशेष रूप से एक बच्चे में कॉलर जोन का आकार महत्वपूर्ण है) के दौरान लिया गया अल्ट्रासाउंड डेटा, रक्त के एक जैव रासायनिक विश्लेषण और एक महिला के व्यक्तिगत डेटा (उपलब्ध पुरानी बीमारियों, बुरी आदतों, जाति, वजन और भ्रूण की संख्या)।

यदि ट्राइसोमी 21 कट ऑफ थ्रेसहोल्ड (बेसलाइन जोखिम) से ऊपर है, तो इस महिला के पास उच्च है (या फिर वे "वृद्धि" लिखते हैं) जोखिम। उदाहरण के लिए: मूल जोखिम 1: 500 है, तो परिणाम 1: 450 को उच्च माना जाता है। इस मामले में, उन्हें आनुवंशिकी के लिए परामर्श के लिए भेजा जाता है जिसके बाद एक आक्रामक निदान (पंचर) होता है।

यदि ट्राइसोमी 21 कटऑफ थ्रेसहोल्ड से नीचे है, तो इस मामले में, इस रोगविज्ञान का कम जोखिम। अधिक सटीक परिणामों के लिए, दूसरी स्क्रीनिंग करने की अनुशंसा की जाती है, जो 16-18 सप्ताह में किया जाता है।

यहां तक ​​कि एक बुरा परिणाम भी प्राप्त हुआ है, आपको कभी हार नहीं माननी चाहिए। यह बेहतर है, अगर समय परमिट, परीक्षणों को पुन: प्राप्त करने और दिल को खोने के लिए अनुमति नहीं है।