गोल्डनहर सिंड्रोम का नाम अमेरिकी डॉक्टर के नाम से मिला जिसने पहली बार इसे अंतिम शताब्दी के मध्य में वर्णित किया था। चूंकि इस रोगविज्ञान के बारे में उस समय की जानकारी को इसकी दुर्लभता और अध्ययन की जटिलता के कारण थोड़ा जोड़ा गया है, लेकिन आधुनिक प्रौद्योगिकियों के लिए धन्यवाद, न केवल गर्भाशय में इसका निदान किया जा सकता है, बल्कि प्रभावी ढंग से इलाज भी किया जा सकता है।
गोल्डनहर सिंड्रोम - यह क्या है?
सिंड्रोम माना जाता है, जो चिकित्सा स्रोतों में "ऑक्को-ऑरिकुलो-कशेरुका डिस्प्लेसिया", "हेमिफासिक माइक्रोस्कोमी सिंड्रोम" के रूप में भी जाना जाता है, एक बड़ी संख्या में मेल खाने वाली विसंगतियों के साथ जन्मजात बीमारी है। पैथोलॉजी गिल मेहराब के भ्रूण विकास के दौरान क्षति से जुड़ा हुआ है - संक्रमणकालीन कार्टिलाजिनस संरचनाएं, जिनमें से कम जबड़े, टेम्पोरोमंडिब्युलर संयुक्त और श्रवण सहायता की संरचना का निर्माण किया जाता है।
गोल्डनहर सिंड्रोम की अधिक जानकारी में अध्ययन करना, किस तरह की बीमारी है, इसकी उपस्थिति का कारण क्या है, वैज्ञानिकों ने पाया कि महिलाओं को इस रोगविज्ञान से कम संवेदनशीलता है, और इस प्रसार के बाद इस तरह के विचलन के बाद क्रैनियो-मैक्सिलोफेशियल जोन विकास के दोषों में यह तीसरा स्थान है "हरे होंठ " और" भेड़िया मुंह "। भ्रूण में बीमारी की पहचान तीन आयामों में स्कैनिंग के साथ अल्ट्रासाउंड निदान के माध्यम से गर्भावस्था के 20-24 सप्ताह में संभव है।
गोल्डनहर सिंड्रोम - कारण
यह बिल्कुल स्थापित नहीं है कि गोल्डनहर सिंड्रोम का क्या कारण है, लेकिन अधिकांश वैज्ञानिक इस बीमारी की अनुवांशिक प्रकृति पर राय रखते हैं। बीमारी के एपिसोड एक अनौपचारिक प्रकृति के हैं, लेकिन अक्सर रोगियों के रिश्तेदारों की पूछताछ के बाद आनुवंशिकता कारक का पता लगाया जाता है। कुछ सिद्धांत कुछ रसायनों, वायरल रोगजनकों की गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में प्रभाव के साथ पैथोलॉजी के विकास के संबंधों पर विचार करते हैं।
इसके अलावा, एक गर्भवती महिला के एनामेनेसिस से निम्नलिखित तथ्यों को बीमारी के विकास के लिए जोखिम कारक माना जाता है:
- खून बह रहा है;
- पिछले गर्भपात ;
- अत्यधिक शरीर का वजन;
- मधुमेह मेलिटस।
गोल्डनहर सिंड्रोम - लक्षण
दृश्य परीक्षा के दौरान नवजात शिशुओं में गोल्डेंजेन की बीमारी का पता लगाया जाता है, अक्सर इस तरह के अभिव्यक्तियों के एक परिसर द्वारा विशेषता:
- निचले जबड़े का अविकसितता;
- आंख का गलत गठन (कक्षा की स्थिति और उसके आकार का उल्लंघन);
- अर्क की विकृति;
- गर्भाशय ग्रीवा कशेरुका के दोष विकास।
ज्यादातर मामलों में, चेहरे और ट्रंक के एक तरफ के लक्षण मनाए जाते हैं, द्विपक्षीय घाव कम आम होते हैं। गंभीरता की डिग्री और अभिव्यक्तियों के संयोजन व्यक्तिगत हैं। इनके अतिरिक्त, गोल्डनहर सिंड्रोम के निम्नलिखित असामान्य संकेत हैं:
1. चेहरे और मुंह की संरचना की विशेषताएं:
- चेहरे की विषमता;
- ज़ीगोमैटिक क्षेत्र का अविकसितता;
- प्रकोप माथे;
- चौड़ा मुंह पतला;
- अतिरिक्त ब्रिड्स;
- भाषा विसंगतियां;
- साफ़ ताल या होंठ।
2. सुनवाई और दृष्टि के अंगों के दोष:
- अर्क की अनुपस्थिति;
- श्रवण नहर का एप्लासिया;
- बहरापन;
- तिर्यकदृष्टि;
- oculomotor musculature का दोष;
- आंख छाती;
- आईरिस के एट्रोफी;
- आंखों को उगलते हुए
3. आंतरिक अंगों और कंकाल प्रणाली की पैथोलॉजी:
- interventricular दिल की दीवार का दोष;
- महाधमनी को संकुचित करना;
- Fallot के Tetrad ;
- ब्रोंकोप्लोमोनरी प्रणाली की विसंगतियों;
- जलशीर्ष;
- गुर्दे श्रोणि के विरूपण;
- पसलियों का विकृति;
- मुद्गरपाद;
- ओसीपिटल हड्डी के साथ पहले गर्भाशय ग्रीवा कशेरुका का संलयन;
- स्कोलियोसिस;
- मानसिक अविकसितता
गोल्डनहर सिंड्रोम - उपचार
बहुआयामी अभिव्यक्तियों के संबंध में, गोल्डनहर सिंड्रोम के रोगी अलग-अलग उपचार के अधीन हैं, जो अक्सर बच्चे के बढ़ने के साथ-साथ कई चरणों में किया जाता है। मामूली मामलों में, बच्चे को तीन साल तक पहुंचने तक विभिन्न विशेषज्ञों का पालन करना संभव है, जिसके बाद चिकित्सीय उपायों की सिफारिश की जाती है, जिसमें सर्जिकल मैनिप्लेशंस, ऑर्थोडोंटिक थेरेपी शामिल है। गंभीर मामलों में, अधिकांश हस्तक्षेप एक या दो वर्ष की आयु तक किए जाते हैं।
ऑर्थोडोंटिक्स के लिए उपचार तीन मुख्य चरणों में किया जाता है, जो डेंटोलेवलर सिस्टम (दूध दांतों की अवधि, शिफ्ट अवधि, स्थायी काटने की अवधि) के विकास से मेल खाता है। मरीजों को जबड़े और काटने के दोषों के सुधार के लिए हटाने योग्य और गैर-हटाने योग्य उपकरणों के साथ प्रदान किया जाता है, और मौखिक देखभाल के नियमों के संबंध में सिफारिशें दी जाती हैं। अक्सर 16-18 साल की आयु तक, सभी चिकित्सा और पुनर्वास उपायों को पूरा किया जा रहा है।
गोल्डनहर सिंड्रोम - ऑपरेशन
Gemifacial माइक्रोस्कोमिया सर्जिकल हस्तक्षेप के अनिवार्य आचरण के साथ इलाज किया जाता है, प्रकार, मात्रा और संख्या की चोट की डिग्री के आधार पर भिन्न होता है। अक्सर, इन प्रकार के संचालन असाइन किए जाते हैं:
- temporomandibular संयुक्त, जबड़े (निचले, ऊपरी) के endoprosthetics;
- संपीड़न-व्याकुलता osteosynthesis;
- नाक की osteotomy;
- जबड़े की osteotomy;
- genioplasty;
- राइनोप्लास्टी;
- अर्क की प्लास्टिक;
- निचले जबड़े, आदि का समोच्च स्वादिष्ट
गोल्डनहर सिंड्रोम वाले लोग
सर्जरी से पहले और बाद में गोल्डनहर सिंड्रोम का निदान करने वाले मरीजों को काफी अलग दिख सकता है। अगर बचपन में समय पर प्लास्टिक सहित, संचालन किया जाएगा, तो रोग के बाहरी संकेत व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित हो सकते हैं। ऐसे कई उदाहरण हैं जहां गोल्डनहर सिंड्रोम वाले लोग सफलतापूर्वक अध्ययन करते हैं, अच्छे काम पाते हैं, परिवारों का नेतृत्व करते हैं और बच्चों को जन्म देते हैं।
गोल्डनहर सिंड्रोम - निदान
गोल्डनहर सिंड्रोम के रोगियों के लिए, ज्यादातर मामलों में पूर्वानुमान उपयुक्त है, और आंतरिक अंगों के नुकसान की सीमा पर निर्भर करता है। विसंगतियों के पूरे परिसर का पता लगाने के साथ, उल्लंघन को सही करने के लिए सभी संभावित तरीकों का उपयोग, रोगी के करीब चौकस दृष्टिकोण, मनोवैज्ञानिक समर्थन, पूर्ण वसूली का मौका है।