एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - पैथोलॉजी की सभी विशेषताएं

प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के लिए, हार्मोन जिम्मेदार होते हैं, जिनमें से कुछ एड्रेनल ग्रंथियों में उत्पादित होते हैं। इन अंतःस्रावी ग्रंथियों के असफलता और एंड्रोजन की अत्यधिक रिहाई के कारण एक जन्मजात बीमारी है। शरीर में पुरुष यौन हार्मोन के अतिरिक्त शरीर की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - कारण

विचाराधीन रोगविज्ञान विरासत आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत से उत्पन्न होता है। यह शायद ही कभी निदान किया जाता है, एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम की घटनाएं 5000-6500 प्रति 1 मामला है। अनुवांशिक कोड में परिवर्तन एड्रेनल प्रांतस्था के आकार और गिरावट में वृद्धि को बढ़ावा देता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन में भाग लेने वाले विशेष एंजाइमों का उत्पादन कम हो जाता है। उनकी कमी से पुरुष सेक्स हार्मोन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - वर्गीकरण

एड्रेनोकोर्टिकल विकास की डिग्री और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, वर्णित बीमारी कई भिन्नताओं में मौजूद है। एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम के रूप:

• solteryayuschaya;
• वायरिल (सरल);
• पोस्ट-पबर्टल (nonclassical, अटूट)।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - नमक का रूप

पैथोलॉजी का सबसे आम प्रकार, जिसका जन्म नवजात शिशुओं या जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में किया जाता है। एड्रेोजेनिकल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप के साथ, हार्मोनल संतुलन परेशान होता है और एड्रेनल प्रांतस्था का कार्य अपर्याप्त है। इस प्रकार की बीमारी के साथ एल्डोस्टेरोन की बहुत कम सांद्रता होती है। शरीर में पानी-नमक संतुलन को बनाए रखना जरूरी है। यह एड्रेोजेनिकल सिंड्रोम हृदय गतिविधि और रक्तचाप में कूद का उल्लंघन करता है। यह गुर्दे में लवण के संचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम एक वायरिल रूप है

पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम का एक सरल या शास्त्रीय संस्करण एड्रेनल अपर्याप्तता के साथ नहीं है। वर्णित एड्रेनोजेटल सिंड्रोम (एसीएस वायरिल फॉर्म) बाहरी जननांग में केवल परिवर्तनों की ओर जाता है। इस प्रकार की बीमारी को शुरुआती उम्र में या तुरंत प्रसव के बाद निदान किया जाता है। प्रजनन प्रणाली के अंदर सामान्य रहता है।

एड्रेोजेनिकल सिंड्रोम का पोस्टपर्बर्टेट फॉर्म

इस प्रकार की बीमारी को अटूट, अधिग्रहित और गैर शास्त्रीय भी कहा जाता है। इस तरह के एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम केवल उन महिलाओं में होता है जिनके पास सक्रिय यौन जीवन होता है। पैथोलॉजी के विकास का कारण जीन का जन्मजात उत्परिवर्तन, और एड्रेनल प्रांतस्था का ट्यूमर दोनों हो सकता है । यह बीमारी अक्सर बांझपन के साथ होती है, इसलिए पर्याप्त चिकित्सा के बिना, एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम और गर्भावस्था असंगत अवधारणाएं होती हैं। सफल धारणा के साथ भी, गर्भपात का खतरा अधिक है, गर्भ शुरुआती चरणों में भी मर जाता है (7-10 सप्ताह)।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - लक्षण

वर्णित आनुवांशिक विसंगति की नैदानिक ​​तस्वीर बीमारी की उम्र और रूप से मेल खाती है। नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम कभी-कभी निर्धारित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि बच्चे का लिंग गलत तरीके से पहचान सकता है। पैथोलॉजी के विशिष्ट संकेत 2-4 साल से दिखाई देते हैं, कुछ मामलों में यह किशोरावस्था या परिपक्वता में बाद में प्रकट होता है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम

बीमारी के नमक खोने वाले फॉर्म के साथ, पानी-नमक संतुलन में अशांति के लक्षण मनाए जाते हैं:

• दस्त;
• गंभीर उल्टी;
• कम रक्तचाप;
• आक्षेप,
• क्षिप्रहृदयता;
• वजन घटाने

नर बच्चों में एक साधारण एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम में निम्नलिखित लक्षण हैं:

• बढ़ाया लिंग;
• स्क्रोटम की अत्यधिक त्वचा पिग्मेंटेशन;
• गुदा के चारों ओर अंधेरे epidermis।

नवजात लड़कों को शायद ही कभी निदान किया जाता है क्योंकि शुरुआती उम्र में नैदानिक ​​चित्र खराब रूप से व्यक्त किया जाता है। बाद में (2 साल से) एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम अधिक ध्यान देने योग्य है:

• जननांग सहित शरीर पर बाल की वृद्धि;
• कम, गड़बड़ आवाज;
• हार्मोनल मुँहासे ( मुँहासे वल्गारिस);
• पुंस्त्वभवन;
• हड्डी गठन का त्वरण;
• लघु कद

लड़कियों में एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम

मादा शिशुओं में माना जाने वाली बीमारी को परिभाषित करना सरल है, इसके साथ ही लक्षण भी हैं:

• हाइपरट्रॉफिक क्लिटोरिस, जो एक लिंग की तरह दिखता है;
• बड़ी labia, एक scrotum की तरह लग रहा है;
• योनि और मूत्रमार्ग को यूरोजेनिक साइनस में जोड़ा जाता है।

नवजात बच्चों के संकेतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, लड़कियों को कभी-कभी लड़कों के लिए गलत माना जाता है और गलत सेक्स के अनुसार लाया जाता है। इस वजह से, स्कूल या किशोरावस्था में, इन बच्चों को अक्सर मनोवैज्ञानिक समस्याएं होती हैं। लड़की की प्रजनन प्रणाली के अंदर पूरी तरह से मादा जीनोटाइप से मेल खाती है, यही कारण है कि वह खुद को एक औरत महसूस करती है। बच्चे समाज में अनुकूलन के साथ आंतरिक विरोधाभास और कठिनाइयों को शुरू करता है।

2 वर्षों के बाद, जन्मजात एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों से विशेषता है:

• जघन बाल और बगल के समय से पहले विकास;
• छोटे पैर और बाहों;
• मांसपेशियों की उपस्थिति;
• चेहरे के बाल की उपस्थिति (8 साल की उम्र तक);
• एक आदमी का शरीर (व्यापक कंधे, संकीर्ण श्रोणि);
• स्तन ग्रंथियों के विकास की अनुपस्थिति;
• कम वृद्धि और भारी धड़;
• अशिष्ट आवाज;
• मुँहासा रोग;
• मासिक धर्म की शुरुआत (15-16 साल से पहले नहीं);
• अस्थिर चक्र, मासिक धर्म में लगातार देरी;
• अमेनोरेरिया या oligomenorrhea;
• बांझपन;
• रक्तचाप कूदता है;
• Epidermis के अत्यधिक वर्णक।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - निदान

वाद्ययंत्र और प्रयोगशाला अध्ययन एड्रेनल प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया और असफलता की पहचान करने में मदद करते हैं। शिशुओं में एड्रेोजेनिकल जन्मजात सिंड्रोम का निदान करने के लिए, जननांगों और गणना की गई टोमोग्राफी (या अल्ट्रासाउंड) की पूरी तरह से जांच की जाती है। एक हार्डवेयर परीक्षा पुरुष जननांग अंगों वाली लड़कियों में अंडाशय और गर्भाशय का पता लगा सकती है।

कथित निदान की पुष्टि करने के लिए, एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम के लिए एक प्रयोगशाला विश्लेषण किया जाता है। इसमें हार्मोन की सामग्री पर मूत्र और रक्त का अध्ययन शामिल है:

• 17-ओह प्रोजेस्टेरोन;
• एल्डोस्टेरोन;
• कोर्टिसोल;
• 17-ketosteroids।

अतिरिक्त रूप से असाइन किया गया:

• जैव रसायन ;
• नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
• मूत्र की सामान्य परीक्षा।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम का उपचार

जांच आनुवंशिक रोगविज्ञान से छुटकारा पाने के लिए असंभव है, लेकिन इसके नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को समाप्त किया जा सकता है। एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - नैदानिक ​​सिफारिशें:

1. हार्मोनल दवाओं का आजीवन स्वागत। एड्रेनल कॉर्टेक्स के काम को सामान्य करने और एंडोक्राइन संतुलन को नियंत्रित करने के लिए, आपको लगातार ग्लुकोकोर्टिकोइड्स पीना होगा। पसंदीदा विकल्प डेक्सैमेथेसोन है। खुराक की गणना व्यक्तिगत रूप से की जाती है और प्रति दिन 0.05 से 0.25 मिलीग्राम तक होती है। बीमारी के नमक खोने वाले फॉर्म के साथ, पानी-नमक संतुलन को बनाए रखने के लिए खनिज कॉर्टिकोइड लेना महत्वपूर्ण है।
2. उपस्थिति में सुधार वर्णित निदान वाले मरीजों को योनि प्लास्टिक, क्लिटोरोक्टोमी और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों की सिफारिश करने के लिए सिफारिश की जाती है ताकि जननांगों का सही आकार और आकार हो।
3. मनोवैज्ञानिक (अनुरोध पर) के साथ नियमित परामर्श। कुछ रोगियों को सामाजिक अनुकूलन और खुद को पूर्ण व्यक्ति के रूप में स्वीकृति में मदद की ज़रूरत है।
4. अंडाशय की उत्तेजना। जो महिलाएं गर्भवती बनना चाहती हैं उन्हें विशेष दवाओं का एक कोर्स करना पड़ता है जो मासिक धर्म चक्र में सुधार और एंड्रोजन उत्पादन के दमन को सुनिश्चित करते हैं। Glucocorticoids गर्भावस्था अवधि में ले जाया जाता है।