क्रोमोसोमल बीमारियां वंशानुगत प्रकृति की बीमारियां हैं, जो संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव के कारण होती हैं। रोगों के इस समूह में जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले भी शामिल हैं। माता-पिता की यौन कोशिकाओं में होने वाले बदलावों के कारण रोगविज्ञान हैं।
गुणसूत्र रोगों की अवधारणा
यह जन्मजात बीमारियों का एक बड़ा समूह है, जो मनुष्य के वंशानुगत रोगों की सूची में अग्रणी स्थानों में से एक है। शुरुआती गर्भपात से सामग्रियों के साइटोलॉजिकल अध्ययन से पता चलता है कि मानव गुणसूत्र रोग भ्रूण में भी प्रकट हो सकते हैं। यही है, यह रोग निषेचन की प्रक्रिया में या ज़ीगोट के विखंडन के शुरुआती चरणों में विकसित होता है।
गुणसूत्र रोगों के प्रकार
विशेषज्ञ सभी बीमारियों को तीन बड़ी प्रजातियों में विभाजित करने के आदी हैं। गुणसूत्र बीमारियों का वर्गीकरण उल्लंघन पर निर्भर करता है:
- ploidy;
- गुणसूत्रों की संख्या;
- गुणसूत्रों की संरचना।
प्लॉडी - ट्रिपलोइड और टेट्रोपोपोडियम के उल्लंघन के कारण होने वाली सबसे आम विसंगतियां। इस तरह के परिवर्तन, एक नियम के रूप में, गर्भपात के परिणामस्वरूप प्राप्त सामग्री में ही तय किए जाते हैं। इसी तरह के विकार वाले बच्चों के जन्म के केवल अलग मामलों को जाना जाता है, और वे हमेशा सामान्य जीवन गतिविधि में हस्तक्षेप करते हैं। Triploidy हैप्लोइड शुक्राणुजन या इसके विपरीत के साथ डिप्लोइड अंडाशय के निषेचन का परिणाम है। कभी-कभी विसंगति दो शुक्राणुओं के साथ एक अंडाशय के निषेचन का एक परिणाम है।
क्रोमोसोम संख्या विकार
ज्यादातर मामलों में, गुणसूत्र रोग, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन होता है, पूरे मोनोसोमी या ट्राइसोमी द्वारा प्रकट होते हैं। अंत में, सभी तीन न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाएं होमोलॉग हैं। गुणसूत्रों की संख्या की पहली विसंगति पर, सेट में उपलब्ध दो में से एक सामान्य रहता है। संपूर्ण मोनोसॉमी केवल गुणसूत्र एक्स पर है, क्योंकि अन्य सेटों के साथ भ्रूण बहुत जल्दी मर जाते हैं - यहां तक कि इंट्रायूटरिन विकास के शुरुआती चरणों में भी।
गुणसूत्र संरचना की परेशानी
गुणसूत्र संरचना विकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित बीमारियों को आंशिक मोनो- या ट्राइसोमी के साथ सिंड्रोम के एक बड़े समूह द्वारा दर्शाया जाता है। जब वे माता-पिता सेक्स कोशिकाओं में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं तो वे उठते हैं। ऐसी गड़बड़ी पुनर्संरचना प्रक्रियाओं को प्रभावित करती है। इस वजह से, मेयोइसिस में, न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाओं के टुकड़ों की हानि या अधिक मात्रा होती है। किसी भी गुणसूत्र में आंशिक गुणसूत्र असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।
गुणसूत्र रोगों के कारण
लंबे समय से वैज्ञानिकों ने इस मुद्दे पर काम किया। जैसा कि यह निकला, रोग के गुणसूत्र उत्परिवर्तन का कारण बनता है। वे न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाओं की संरचना और कार्यों में विचलन का कारण बनते हैं। गुणसूत्र बीमारियों के न केवल कारणों को जानें, बल्कि उन कारकों को भी जानें जिनमें उत्परिवर्तन प्रकट करने की क्षमता है। मूल्य है:
- शामिल विसंगति की विशेषताएं;
- जीव की जीनोटाइप;
- विसंगति का प्रकार;
- लापता या अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री का आकार (संरचनात्मक गड़बड़ी के साथ);
- जीव के सेलुलर मोज़ेक की डिग्री (केवल वे कोशिकाएं जिनमें संरचना या कार्यों में विचलन होता है)।
क्रोमोसोमल रोग - सूची
प्रत्येक वर्ष, यह नए नामों के साथ अद्यतन किया जाता है - बीमारियों की लगातार जांच की जाती है। गुणसूत्र बीमारियों को ध्यान में रखते हुए, सबसे प्रसिद्ध आज है:
- डाउन सिंड्रोम। यह trisomy के कारण विकसित होता है। ऐसा इसलिए है, क्योंकि कोशिकाओं में 21 के गुणसूत्र की तीन प्रतियां हैं, बजाय दो। एक नियम के रूप में, "अनावश्यक" संरचना मां से नवजात शिशु को स्थानांतरित कर दी जाती है।
- क्लाइनफेलटर सिंड्रोम। यह गुणसूत्र बीमारी जन्म के समय तुरंत प्रकट नहीं होती है, लेकिन केवल युवावस्था के बाद ही दिखाई देती है। इस विचलन के परिणामस्वरूप, पुरुषों को एक से तीन एक्स गुणसूत्र प्राप्त होते हैं और बच्चों को रखने का अवसर खो देते हैं।
- निकट दृष्टि। मायोपिया एक अनुवांशिक विचलन है, जिसके कारण छवि का गठन नहीं किया जाता है, जहां यह माना जाता है - आंख की रेटिना पर - लेकिन इसके सामने। इस समस्या का मुख्य कारण लंबाई में आंखों में वृद्धि है।
- रंग अंधापन। कलर अंधा एक या कई रंगों को एक साथ में अंतर नहीं कर सकते हैं। कारण - "दोषपूर्ण" गुणसूत्र एक्स में, मां से प्राप्त किया गया। मजबूत लिंग में, यह विचलन अक्सर होता है, क्योंकि पुरुषों के लिए, एक्स-स्ट्रक्चर केवल एक है, और "दोष को ठीक करने के लिए" - जैसा कि यह महिला जीवों के मामले में होता है - उनकी कोशिकाएं नहीं कर सकती हैं।
- हीमोफिलिया। क्रोमोसोमल रोगों को रक्त कोगुलेबिलिटी के उल्लंघन से प्रकट किया जा सकता है।
- माइग्रेन। सिर में गंभीर दर्द से प्रकट रोग, विरासत में भी है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस बीमारी के लिए बाहरी स्राव की ग्रंथियों का उल्लंघन है। इस निदान वाले लोग अत्यधिक पसीना, श्लेष्म के प्रचुर मात्रा में पृथक्करण, शरीर में जमा होते हैं और फेफड़ों के सही संचालन में हस्तक्षेप करते हैं।
गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए तरीके
एक नियम के रूप में अनुवांशिक परामर्श, इस तरह के तरीकों से मदद लेना:
- वंशावली। यह रोगी की वंशावली पर डेटा का संग्रह और विश्लेषण है। यह विधि यह समझना संभव बनाता है कि क्या बीमारी वंशानुगत है और यदि ऐसा है, तो विरासत के प्रकार का निर्धारण करें।
- प्रसवपूर्व निदान। गर्भावस्था के 14-16 सप्ताह के समय गर्भ में गर्भ में आनुवंशिक विकारों की पहचान करता है। यदि ऑटोमोमिस द्वारा अम्नीओटिक द्रव में असामान्यताएं पाई जाती हैं, गर्भपात किया जा सकता है।
- सितोगेनिक क। सिंड्रोम और असामान्यताओं की पहचान करने के लिए प्रयोग किया जाता है।
- बायोकेमिकल। रोग को स्पष्ट करता है और उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने में मदद करता है।
गुणसूत्र रोगों का उपचार
थेरेपी हमेशा बीमारी से छुटकारा पाने में मदद नहीं करती है, लेकिन यह इसे धीमा कर सकती है। भ्रूण की क्रोमोसोमल असामान्यताओं को इस तरह के तरीकों से माना जाता है:
- आहार चिकित्सा। कुछ पदार्थों के आहार से अतिरिक्त या बहिष्कार मानता है।
- ड्रग थेरेपी इसका उपयोग एंजाइम संश्लेषण के तंत्र को प्रभावित करने के लिए किया जाता है।
- सर्जिकल उपचार। जन्मजात हृदय दोष , विभिन्न हड्डी दोष और विकृतियों से निपटने में मदद करता है।
- प्रतिस्थापन चिकित्सा। इसका सार उन पदार्थों के मुआवजे में है जो स्वतंत्र रूप से शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं।
गुणसूत्र रोगों की आवृत्ति
अक्सर, मानव गुणसूत्र असामान्यताएं पहली तिमाही में किए गए सहज गर्भपात के परिणामस्वरूप प्राप्त सामग्रियों में होती हैं। आबादी में उल्लंघन की कुल आवृत्ति वास्तव में इतनी महान नहीं है और लगभग 1% है। अनुवांशिक असामान्यताओं वाले बच्चे भी स्वस्थ माता-पिता में पैदा हो सकते हैं। नवजात शिशु लड़कियां और लड़के, चिकित्सा अभ्यास के रूप में, समान आवृत्ति वाले गुणसूत्र रोगों से प्रभावित होते हैं।