गिल्बर्ट की सिंड्रोम (गिल्बर्ट की बीमारी, गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया, सरल पारिवारिक cholemia, संवैधानिक hyperbilirubinemia) एक सौहार्दपूर्ण बीमारी है, जिसके कारण जिगर में बिलीरुबिन को निष्क्रिय करने के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण एक सौहार्दपूर्ण कोर्स है। इस रोग का नाम फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार इसे 1 9 01 में वर्णित किया था। गिल्बर्ट सिंड्रोम आमतौर पर रक्त, जांदी और कुछ अन्य विशिष्ट संकेतों में बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर के रूप में प्रकट होता है जो खतरनाक नहीं होते हैं और उन्हें तत्काल उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण
इस बीमारी के मुख्य लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:
- जांडिस, जब पहली बार आंख के स्क्लेरा (लगभग सूक्ष्म से स्पष्ट तक) के आइटरिक धुंधला हुआ। दुर्लभ मामलों में, नासोलाबियल त्रिकोण, हथेलियों, बगल में त्वचा की मलिनकिरण हो सकती है।
- सही हाइपोकॉन्ड्रियम में असुविधा, कुछ मामलों में, यकृत आकार में मामूली वृद्धि हो सकती है।
- सामान्य कमजोरी और थकान।
- कुछ मामलों में, मतली, विच्छेदन, मल विकार, कुछ खाद्य पदार्थों के असहिष्णुता हो सकती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण एक विशेष एंजाइम (ग्लुकुरोनीट्रांसफेरसेज़) के यकृत में कमी है, जो बिलीरुबिन के आदान-प्रदान के लिए ज़िम्मेदार है। नतीजतन, इस पित्त वर्णक की सामान्य मात्रा का केवल 30% शरीर में तटस्थ होता है, और रक्त में अधिक जमा होता है, जिससे इस बीमारी का सबसे लगातार लक्षण होता है - जौनिस।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान
गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान आमतौर पर रक्त परीक्षणों पर आधारित होता है:
- गिल्बर्ट के सिंड्रोम में कुल बिलीरुबिन 21 से 51 माइक्रोन / एल तक है, लेकिन शारीरिक श्रम या अन्य बीमारियों के प्रभाव में 85-140 माइक्रोन / एल तक बढ़ सकता है।
- भुखमरी के साथ नमूना। गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विशिष्ट (बहुत आम नहीं) परीक्षणों को दर्शाता है। दो दिन के निम्न कैलोरी आहार के भीतर उपवास या अनुपालन की पृष्ठभूमि के खिलाफ , रक्त में बिलीरुबिन 50-100% तक बढ़ता है। बिलीरुबिन के माप परीक्षण से पहले खाली पेट पर और फिर दो दिनों के बाद किया जाता है।
- Phenobarbital के साथ नमूना। फेनोबार्बिटल लेते समय, रक्त में बिलीरुबिन का स्तर तेजी से गिर जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ कैसे रहें?
रोग खुद को खतरनाक नहीं माना जाता है और आमतौर पर विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि रक्त में बिलीरुबिन का ऊंचा स्तर पूरे जीवन में बनी रहती है, लेकिन इसका खतरनाक स्तर खतरनाक स्तर तक नहीं पहुंचता है। गिल्बर्ट के लक्षण के परिणाम आमतौर पर बाहरी अभिव्यक्तियों और थोड़ी सी असुविधा तक सीमित होते हैं, इसलिए, आहार पर अतिरिक्त उपचार, यकृत समारोह में सुधार के लिए उपचार केवल हीपेट्रोप्रोटेक्टरों के उपयोग का उपयोग करता है। और (दुर्लभ मामलों में, गंभीर जांदी) दवा लेते हैं जो शरीर से अतिरिक्त वर्णक को हटाने में मदद करते हैं।
इसके अलावा, बीमारी के लक्षण स्थायी नहीं हैं और अधिकतर समय अनजान हो सकते हैं, अधिक शारीरिक श्रम, शराब की खपत, भुखमरी, सर्दी के साथ बढ़ रहा है।
एकमात्र चीज जो खतरनाक हो सकती है वह गिल्बर्ट सिंड्रोम है - दुर्लभ मामलों में, यदि शासन का सम्मान नहीं किया जाता है और विकार खाने का कारण बनता है, तो यह पित्तीय पथ और cholelithiasis की सूजन के विकास में योगदान देता है।
और यह याद रखना चाहिए कि यह बीमारी वंशानुगत है, इसलिए यदि माता-पिता का इतिहास है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवांशिकी से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।