इन रोगों के कारण क्या हैं और 21 18 13 गुणसूत्रों में ट्राइसोमी के साथ बच्चे होने का खतरा क्या है - आइए इसे समझने की कोशिश करें।
रोगों के पैथोफिजियोलॉजी
सबसे आम जीन रोग - कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में जीन सामग्री के गलत वितरण के परिणामस्वरूप 13, 18, या 21 गुणसूत्रों पर ट्राइसोमी उत्पन्न होती है। दूसरे शब्दों में, भ्रूण को निर्धारित दो गुणसूत्रों के बजाय माता-पिता से विरासत मिलती है, जबकि 13, 18 या 21 गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त प्रति सामान्य मानसिक और शारीरिक विकास को रोकती है।
आंकड़ों के मुताबिक, 21 वें गुणसूत्र (डाउन साइडर) पर ट्राइसॉमी 13 वें और 18 वें गुणसूत्रों पर ट्राइसोमी से अधिक बार होता है। और पटौ और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों की जीवन प्रत्याशा, एक नियम के रूप में, एक वर्ष से भी कम है। जबकि 21 वीं गुणसूत्र की तीन प्रतियों के वाहक बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।
लेकिन किसी भी मामले में, समान विसंगतियों वाले बच्चे समाज के पूर्ण सदस्य नहीं बन सकते हैं, हम कह सकते हैं कि वे अकेलापन और पीड़ा के लिए बर्बाद हो गए हैं। इसलिए, गर्भवती महिलाओं ने, जैव रासायनिक जांच करने के बाद, 13 वीं, 18 वीं, 21 वीं गुणसूत्र पर ट्राइसोमी का उच्च जोखिम पाया, इसके अतिरिक्त जांच की जाती है। अगर निदान की पुष्टि हो जाती है, तो उन्हें गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए कहा जा सकता है।
Trisomy 21 18 13: विश्लेषण की व्याख्या
21, 18, या 13 वें गुणसूत्र के त्रिभुज वाले बच्चे होने का जोखिम मां की उम्र के साथ कई बार बढ़ता है, लेकिन इसे युवा लड़कियों से बाहर नहीं किया जा सकता है। इन रोगों से पैदा होने वाले बच्चों की संख्या को कम करने के लिए, वैज्ञानिकों ने विशेष नैदानिक तरीकों का विकास किया है जो किसी को संदेह करने की अनुमति देते हैं कि गर्भावस्था के दौरान कुछ गलत है।
निदान के पहले चरण में, भविष्य की माताओं, डॉक्टरों को स्क्रीनिंग परीक्षणों को पारित करने के लिए दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है, विशेष रूप से, तथाकथित ट्रिपल परीक्षण। 15-20 सप्ताह से, महिला रक्त परीक्षण देती है, जिसके अनुसार स्तर निर्धारित होता है: एएफपी (अल्फा-फेरोप्रोटीन), एस्ट्रियल, एचसीजी और इनहिबिइन-ए। उत्तरार्द्ध भ्रूण की विकास और स्थिति के विशिष्ट मार्कर हैं।
21, 18, 13 गुणसूत्रों पर ट्राइसोमी के जोखिम को स्थापित करने के लिए, आयु मानदंड प्राप्त संकेतकों की तुलना करते हैं। यह ज्ञात है कि महिलाओं को भ्रूण डाउन सिंड्रोम विकसित करने का जोखिम है:
- 25 वर्ष से कम उम्र के तहत: 1250;
- 30 वर्षों में - 1: 1000;
- 35 वर्षों में - 1: 400;
- 40 वर्षों में - 1: 100;
- 45 से अधिक गर्भवती महिलाओं में, समय-समय पर पैथोलॉजी का खतरा बढ़ जाता है - 1 से 40।
उदाहरण के लिए, यदि 38 वर्षीय महिला का स्क्रीनिंग परिणाम 1:95 है, तो यह एक बढ़ी हुई जोखिम और अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता को इंगित करता है। अंतिम निदान के लिए, कोरियन बायोप्सी , अमीनोसेनेसिस, कॉर्डोसेनेसिस, प्लेसेंटोसेनेसिस जैसी विधियों का उपयोग किया जाता है।
मां की उम्र के आधार पर ट्राइसोमी 13, 18 के साथ बच्चों को रखने के जोखिम में वृद्धि की निर्भरता का पता लगाया गया है, लेकिन यह ट्राइसोमी 21 के मामले में कम स्पष्ट है। 50% में, विचलन अल्ट्रासाउंड के दौरान देखा जाता है। एक अनुभवी विशेषज्ञ के लिए, विशेषताओं द्वारा एडवर्ड्स या पटाऊ सिंड्रोम निर्धारित करना मुश्किल नहीं है।
