सर्वेक्षण में दो तत्व होते हैं:
- प्रसवपूर्व जैव रासायनिक जांच - कुछ विशेष पदार्थों को निर्धारित करने के लिए मां के शिरापरक रक्त का विश्लेषण जो एक विशेष रोगविज्ञान को इंगित करता है।
- भ्रूण की अल्ट्रासोनिक परीक्षा।
ट्राइसोमी की प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग सबसे महत्वपूर्ण अध्ययनों में से एक है जो अनिवार्य नहीं है, लेकिन यह अनुशंसा की जाती है कि यदि भविष्य की मां 35 वर्ष से अधिक पुरानी है, तो आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हुए हैं, और यदि वंशानुगत बोझ है। यह विश्लेषण जोखिम की पहचान करने में मदद करता है, वास्तव में, एडवर्ड्स बीमारी (ट्राइसोमी 18 गुणसूत्रों - आंतरिक और बाहरी अंगों, मानसिक मंदता के कई विकृतियों), डाउन की बीमारी (ट्राइसोमी 21 गुणसूत्र) या तंत्रिका ट्यूब दोष (उदाहरण के लिए, विभाजन के साथ बच्चे के जन्म की संभावना) रीढ़), पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13 गुणसूत्र - आंतरिक और बाहरी अंगों के गंभीर दोष, मूर्खतापूर्ण)।
1 तिमाही के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग
पहले तिमाही में, परीक्षा 10-14 सप्ताह की गर्भावस्था की उम्र में की जाती है और यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि भ्रूण का विकास समय के अनुरूप है, चाहे गर्भावस्था हो, चाहे बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो रहा हो। इस समय, ट्राइसोमी 13, 18 और 21 भी स्क्रीन किए गए हैं। अल्ट्रासाउंड चिकित्सक को तथाकथित कॉलर स्पेस (वह क्षेत्र जहां तरल पदार्थ नरम ऊतकों और त्वचा के बीच गर्दन क्षेत्र में जमा होता है) को मापने के लिए यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चे के विकास में कोई असामान्यता न हो। अल्ट्रासाउंड के परिणामों की तुलना किसी महिला के रक्त परीक्षण के परिणाम से होती है (गर्भावस्था हार्मोन का स्तर और आरएपीपी-ए प्रोटीन मापा जाता है )।
दूसरी तिमाही के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग
दूसरे तिमाही (16-20 सप्ताह में) में, एएफपी, एचसीजी और फ्री एस्ट्रियल पर रक्त परीक्षण भी किया जाता है, और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है और 18 और 21 का ट्राइसॉमी का जोखिम मूल्यांकन किया जाता है। अगर ऐसा मानने का कारण है कि बच्चे के साथ कुछ गलत है, तो गर्भाशय के छेड़छाड़ और अम्नीओटिक द्रव और भ्रूण रक्त के संग्रह से संबंधित आक्रामक निदान के लिए एक दिशा दी जाती है, लेकिन 1-2% मामलों में ऐसी प्रक्रियाएं गर्भावस्था की जटिलताओं और यहां तक कि बच्चे की मृत्यु का कारण हैं।
तीसरे तिमाही में, 32-34 सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड देर से निदान असामान्यताओं का पता लगाने के उद्देश्य से किया जाता है।