पहली बार पेट्रुष्का सिंड्रोम की अवधारणा 1 9 65 में हैरी एंजेलमैन द्वारा पेश की गई थी, जिसके बाद बाद में इस बीमारी का नाम दिया गया था। रोग की आवृत्ति 1 से 20,000 बच्चे है और आनुवंशिक रूप से प्रसारित होती है। इस रोग का निदान 3-7 साल की उम्र में और अक्सर लड़कों में किया जाता है।
पेट्रुष्का सिंड्रोम - यह क्या है?
इस बीमारी को "खुश गुड़िया सिंड्रोम", "हंसते हुए गुड़िया" या "कठपुतली सिंड्रोम" कहा जाता है। पेट्रुष्का का सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरो-जेनेटिक पैथोलॉजी है, जिसे शारीरिक और बौद्धिक क्षमताओं के विकास में देरी की विशेषता है। यदि आप एक सर्वेक्षण पास करते हैं और आनुवंशिकीविदों के निष्कर्ष को पढ़ते हैं तो एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ विकलांगता स्थापित करना संभव है। नियम के रूप में 15 वीं गुणसूत्र की कई जीन की अनुपस्थिति का कारण मातृभाषा जीनोटाइप में मांगा जाना चाहिए। ऐसी महिलाओं में, एक स्वस्थ बच्चे को सहन करने का मौका बहुत छोटा होता है, अगर किसी महिला को इस बीमारी से पीड़ित होता है - 98% मामलों में एक ही बच्चा दिखाई देता है।
नवजात शिशु की मांसपेशी गतिविधि में कमी और मोटर गतिशीलता में कमी होने पर एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। दुर्भाग्यवश, इस तरह के विकार वाले लोगों को पूर्ण वसूली का कोई मौका नहीं है, जितना अधिक 15 वां गुणसूत्र प्रभावित होता है - ठीक होने का कम मौका। यह ज्ञात है कि इस तरह की बीमारी केवल विरासत में नहीं है, बल्कि माँ की तुलना में बहुत मजबूत और उज्ज्वल दिखाई देती है।
अजमोद सिंड्रोम - लक्षण
इस बीमारी की विशेषता है:
- किसी भी कारण से हंसी और खुशी;
- अराजक इशारा;
- मुश्किल या लापता भाषण;
- संतुलन में अशांति;
- धीमी वजन बढ़ाना;
- बरामदगी;
- नींद में अशांति;
- स्ट्रैबिस्मस (स्ट्रैबिस्मस);
- आक्षेप,
- नकली लापरवाही;
- जीभ से गिरना;
- पुरानी प्यास
वयस्क मरीजों में लक्षण पिछले कुछ वर्षों में कम हो गए हैं। वयस्कता से, वे कुछ लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं, जैसे अति सक्रियता और नींद में अशांति , और कुछ खराब हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, स्कोलियोसिस। उम्र के साथ, वजन की समस्याएं शुरू हो सकती हैं। इस सिंड्रोम वाली लड़कियों में, युवावस्था के दौरान, जो सामान्य समय पर होता है, दौरे में वृद्धि हो सकती है।
बच्चों में एंजेलमैन सिंड्रोम - लक्षण
अजमोद सिंड्रोम का पहला संकेत पहले ही विकास के शुरुआती महीनों में दिखाई देता है।
- वजन बढ़ाने, धीमी गति से वजन घटाने में समस्याएं। नींद की आवश्यकता कम हो सकती है, और सामान्य शासन लंबे समय तक स्थापित नहीं किया जा सकता है।
- स्कूल की उम्र में पढ़ने और धारणा, ध्यान की एकाग्रता में कठिनाई के साथ समस्याएं हो सकती हैं।
- सीखने के साथ हस्तक्षेप में अति सक्रियता, भाषण की समस्याएं और समन्वय विकार शामिल हो सकते हैं।
- कठोर पैरों पर चारा की वजह से, मरीजों को "कठपुतली" कहा जाता है, इन्हें स्कोलियोसिस द्वारा भी चिह्नित किया जाता है और, सबसे भयानक, 80% रोगियों में मिर्गी मनाई जाती है।
रोग "अजमोद सिंड्रोम" - कितने रहते हैं?
"पेट्रुष्का सिंड्रोम" के निदान वाले मरीजों की जीवन प्रत्याशा औसत 35-40 साल है। जिन लोगों ने विकलांगता प्राप्त की है, लेकिन जिन्होंने पूरे समय सही उपचार किया है, वे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं। वर्तमान में, पूर्ण इलाज के लिए कोई विधि नहीं है, लेकिन ऐसे विशेष कार्यक्रम हैं जो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम - उपचार
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इस तरह की बीमारी वाले बच्चों के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात घर में प्यार और स्नेह का माहौल है, नियमित परीक्षाओं और चिकित्सीय चिकित्सा की सभी शर्तों का पालन न करें। समय बीतने के साथ, एंजेलमैन सिंड्रोम के इलाज के नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं। ये विशेष कार्यक्रम अलग-अलग लक्षणों वाले प्रत्येक व्यक्ति रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से बनाए जाते हैं, लेकिन 4 मुख्य तरीके हैं:
- मिर्गी के इलाज के लिए Anticonvulsants, जो लगातार दौरे के जोखिम को कम करेगा और परिणामों से छुटकारा पा जाएगा।
- छोटे मोटर कौशल और अन्य प्रकार की मोटर गतिविधि के विकास के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास।
- शुरुआती उम्र से सीखना शुरू करने के लिए साइन लैंग्वेज बेहतर है, संचार की ऐसी पद्धति सीखने से आपको इस मामले में यथासंभव तेज़ी से अनुकूलित और सामाजिककरण करने में मदद मिलेगी।
- अति सक्रियता को दूर करने और एकाग्रता बढ़ाने के लिए व्यवहारिक उपचार आवश्यक है।