डाउन सिंड्रोम सबसे आम अनुवांशिक विकारों में से एक है। यह ओक्साइट या शुक्राणु के गठन के चरण या निषेचन के दौरान उनके संलयन के समय भी होता है। इसके अलावा, बच्चे के पास 21 अतिरिक्त गुणसूत्र होता है और नतीजतन, शरीर की कोशिकाओं में 46 की अपेक्षा नहीं होती है, लेकिन 47 गुणसूत्र होते हैं।
गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की पहचान कैसे करें?
गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के कई तरीके हैं। उनमें से - आक्रामक तरीकों, अल्ट्रासाउंड, गर्भावस्था के लिए स्क्रीनिंग । प्रामाणिक रूप से, डाउन सिंड्रोम को केवल आक्रामक तरीकों की सहायता से भ्रूण में निदान किया जा सकता है:
- 10-12 सप्ताह में एक कोरियोनिक बायोप्सी - परिणाम कुछ दिनों के बाद प्राप्त किया जाता है। हालांकि, प्रक्रिया खतरनाक है क्योंकि इससे 3% मामलों में सहज गर्भपात हो सकता है;
- 13-18 सप्ताह में प्लेसेंटेंटोसिस - परिणाम आपको कुछ दिनों के बाद बताया जाएगा। जटिलताओं का खतरा समान है - 3-4% मामलों में गर्भपात गर्भपात में समाप्त होता है;
- 17-22 सप्ताह में अमीनोसेनेसिस - इस मामले में गर्भपात का जोखिम लगभग 0.5% है;
- 21-23 सप्ताह में कॉर्डोसेनेसिस - 1-2% मामलों में गर्भपात होता है।
यदि हेरफेर के दौरान डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का पता चला है, तो गर्भावस्था को 22 सप्ताह तक समाप्त करना संभव है।
बेशक, सहज गर्भपात का जोखिम - प्रामाणिकता के लिए एक बहुत ही अप्रिय भुगतान, खासकर अगर यह पता चला कि बच्चा ठीक था। इसलिए, सभी को इस तरह के जोड़ों के लिए हल नहीं किया जाता है। संभाव्यता की एक निश्चित डिग्री के साथ, अल्ट्रासाउंड अध्ययन के परिणामों से डाउन सिंड्रोम का निर्धारण किया जा सकता है।
डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड
गर्भावस्था के दौरान गर्भ में डाउन सिंड्रोम के लक्षण अल्ट्रासाउंड की मदद से निर्धारित करना मुश्किल होता है, क्योंकि इस तरह के एक अध्ययन में उच्च स्तर की विश्वसनीयता केवल स्पष्ट रूप से सकल शारीरिक विकारों के साथ निर्धारित करने की अनुमति मिलती है। हालांकि, वहां कई मार्कर हैं जिनके द्वारा डॉक्टर को संदेह हो सकता है कि भ्रूण के पास अतिरिक्त गुणसूत्र है। और यदि परीक्षा की प्रक्रिया में भ्रूण के डाउन सिंड्रोम के संकेत होते हैं, तो कुल मिलाकर उनका अध्ययन एक अभिन्न चित्र को एकीकृत करने और एक निश्चित संभावना के साथ ट्राइसोमी 21 का पता लगाने में सक्षम होगा।
तो, इन विशेषताओं में शामिल हैं:
- कॉलर स्पेस का विस्तार (गर्भाशय ग्रीवा की बड़ी मोटाई या भ्रूण गर्दन के पीछे उपकरणीय तरल पदार्थ का संचय)। आम तौर पर, यह पैरामीटर योनि परीक्षा के लिए 2.5 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए और पेट की दीवार के माध्यम से परीक्षा के लिए 3 मिमी होना चाहिए। ऐसा अध्ययन 10-13 सप्ताह में आयोजित किया जाता है;
- भ्रूण की नाक की हड्डियों की लंबाई - दूसरे तिमाही में निर्धारित है। डाउन सिंड्रोम के साथ हर दूसरे बच्चे में नाक की हड्डियों का हाइपोप्लासिया मौजूद होता है;
- बढ़ी मूत्राशय;
- मैक्सिलरी हड्डी कम
- मध्यम tachycardia (170 से अधिक बीट्स प्रति मिनट);
- शिरापरक नलिका में रक्त प्रवाह के तरंगों का उल्लंघन।
अगर आपको अल्ट्रासाउंड पर एक या अधिक संकेत मिल गए हैं, तो इसका मतलब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का सौ प्रतिशत जन्म नहीं है। ऊपर वर्णित प्रयोगशाला परीक्षणों में से एक से गुजरने की सिफारिश की जाती है, जब पेट की दीवार के माध्यम से एक महिला अनुवांशिक सामग्री लेती है।
अल्ट्रासाउंड 12-14 सप्ताह की अवधि में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है - इस अवधि में विशेषज्ञ जोखिम की डिग्री को और अधिक सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है और आगे के आवश्यक उपायों को लेने में मदद कर सकता है।
डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग - ट्रांसक्रिप्ट
गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने का एक अन्य तरीका एक नस से ली गई गर्भवती महिला का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण है। डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भवती महिलाओं के विश्लेषण में अल्फा-फेरोप्रोटीन और हार्मोन एचसीजी के उसके रक्त में एकाग्रता का निर्धारण शामिल है।
अल्फाफेटोप्रोटीन भ्रूण यकृत प्रोटीन द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन है। यह अम्नीओटिक तरल पदार्थ के माध्यम से महिला के रक्त में प्रवेश करती है। और इस प्रोटीन का निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम के विकास को इंगित कर सकता है। यह विश्लेषण 16-18 सप्ताह के गर्भावस्था में करने के लिए सबसे अधिक सलाह दी जाती है।