आनुवंशिक कारक के कारण विकसित होने वाले रोगों को काफी दुर्लभ माना जाता है, लेकिन जितना लंबा व्यक्ति रहता है, उतनी बार वे चिकित्सा अभ्यास में उत्पन्न होते हैं।
जन्मजात रोग उपचार में सबसे कठिन हैं, क्योंकि वास्तव में डॉक्टरों के सामने यह प्रकृति को धोखा देने और अपनी गलतियों को सही करने का काम बन जाता है।
विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी का वर्णन 1 9 12 में अंग्रेजी न्यूरोलॉजिस्ट सैमुअल विल्सन ने किया था, जिन्होंने यकृत की सिरोसिस, हेपाटो-सेरेब्रल डाइस्टनिया के कई लक्षणों की पहचान की और उन्हें "प्रगतिशील लेंसिकुलर अपघटन" नाम से जोड़ा।
इस बीमारी का सार इस तथ्य में निहित है कि शरीर अपने सबसे महत्वपूर्ण महत्वपूर्ण अंगों - मस्तिष्क और यकृत में तांबे की अत्यधिक मात्रा जमा करता है।
सामान्य मात्रा में, तांबा तंत्रिका फाइबर, हड्डियों, कोलेजन का उत्पादन और मेलेनिन के वर्णक के गठन में शामिल होता है। लेकिन जब तांबे की वापसी की प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है (और यह बीमारी की समस्या का सार है), यह जीवन को खतरे में डाल सकता है। आम तौर पर, तांबे को भोजन के साथ पचा जाता है और पित्त द्वारा उत्सर्जित किया जाता है, जिसके गठन में यकृत सक्रिय रूप से शामिल होता है। यदि रोग का इलाज नहीं किया जाता है, तो पूर्वानुमान प्रतिकूल है।
विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी के विकास की संभावना
कुल मिलाकर 100 हजार लोगों में से, डॉक्टरों को इस रोगविज्ञान को केवल तीन में मिलता है। यह स्वैच्छिक रूप से अव्यवस्थित रूप से प्रसारित होता है, जिसका अर्थ है कि इसके विकास की संभावना उन लोगों में है जिनके माता-पिता के पास 13 वीं गुणसूत्र जोड़ी में एक उत्परिवर्ती एटीपी 7 बी जीन है। आनुवंशिकी का अनुमान है कि यह जीन दुनिया की आबादी का लगभग 0.6% है। एक करीबी रिश्ते में पैदा होने वाले जोखिम वाले बच्चों के एक विशेष समूह में।
विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी के लक्षण
यह रोग न्यूरोसाइचिकटिक विकारों और जिगर की विफलता के रूप में बचपन या किशोरावस्था में खुद को प्रकट कर सकता है।
डॉक्टर बीमारी के तीन रूपों को अलग करते हैं:
- विकार केवल यकृत को प्रभावित करता है;
- अशांति केवल केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की गतिविधि को प्रभावित करती है;
- एक मिश्रित रूप के साथ, दोनों रूपों के अभिव्यक्तियां हैं।
इसके अलावा रोग में 2 चरण होते हैं, यह विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी की एक प्रकार की ऊष्मायन अवधि है:
- गुप्त - 5-7 साल;
- नैदानिक अभिव्यक्तियों का मंच।
दो प्रकार की बीमारी है:
- तीव्र - 25% में अचानक जौनिस होता है, तापमान बढ़ता है, यकृत विफलता होती है;
- पुरानी - बीमारी का धीमा अभिव्यक्ति, जो 8-16 वर्षों में होता है।
जब हेपेटिक विकार होते हैं, तो निम्नलिखित लक्षण होते हैं:
- नाक रक्तस्राव;
- थकान और कमजोरी;
- भूख और कामकाजी क्षमता में कमी आई;
- मल अस्थिरता और सूजन;
- जिगर में सुस्त दर्द;
- खुजली;
- शरीर के तापमान में वृद्धि हुई;
- जौनिस ;
- सूजन;
- पेट और आंतों में खून बह रहा है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के उल्लंघन के मामले में, निम्नलिखित लक्षण होते हैं:
- 20 साल की उम्र के लक्षणों का प्रकटीकरण;
- "मास्क चेहरे";
- नकली लापरवाही;
- भाषण विकार और आंदोलनों का समन्वय;
- कंपन;
- Athetosis;
- आक्रामकता - हिंसक और आतंक की स्थिति।
बीमारी के विशेष लक्षणों में से - आंखों के कॉर्निया के किनारे एक भूरे रंग की अंगूठी का गठन।
विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी की जटिलताओं
उपचार की अनुपस्थिति में विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी के परिणाम बड़े हैं। कई अंगों और प्रणालियों में उल्लंघन है:
- त्वचा - नाखूनों पर नीले रंग के छेद, पिग्मेंटेशन में वृद्धि हुई;
- गुर्दे - गुर्दे में पत्थरों , पैरों की सूजन;
- दिल - लय अशांति;
- जोड़ - 20-50% मामलों में प्रभावित होते हैं;
- हड्डियों - उनकी नाजुकता बढ़ जाती है, फ्रैक्चर अक्सर होते हैं;
- एंडोक्राइन सिस्टम - यौन विकास में देरी, स्तन ग्रंथियों में पुरुषों की वृद्धि हो सकती है, महिलाओं को भ्रूण के असर में समस्या है।
विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी का निदान
निदान के लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:
- एक पतला दीपक के साथ निरीक्षण;
- Ceruloplasmin के स्तर का निर्धारण;
- दैनिक मूत्र और सीरम में तांबा का निर्धारण।
विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी का उपचार
उपचार में दवा और आहार दोनों उपाय शामिल हैं:
- विल्सन-कोनोवालोव रोग के साथ आहार - प्रति दिन 1 मिलीग्राम तक तांबा की सीमा के साथ तालिका संख्या 5;
- दवा कुप्रेनिल;
- Unitiop;
- विटामिन बी 6।