21 वीं गुणसूत्र, या डाउन सिंड्रोम पर ट्राइसोमी, जीनोमिक पैथोलॉजी का सबसे आम रूप है जो पैदा हुए 800 बच्चों में से लगभग 1 में होता है। वैज्ञानिकों ने पाया कि यह रोग गुणसूत्रों के गलत वितरण के कारण है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी में 21 वीं गुणसूत्र की दो प्रतियों की बजाय, तीन हैं। पैथोलॉजी की उपस्थिति को असंभव करना असंभव है, यह स्पष्ट है कि 21 वीं गुणसूत्र पर एक-ट्राइसोमी का मतलब मानसिक, शारीरिक और व्यवहार संबंधी विकारों की एक श्रृंखला के अलावा कुछ भी नहीं है जो एक बीमार बच्चे के सामान्य विकास और अस्तित्व में हस्तक्षेप करता है।
उपर्युक्त के संबंध में, प्रसवपूर्व निदान के महत्व को अधिक महत्व देना मुश्किल है, जिससे यूटरो में विशिष्ट संकेतकों द्वारा ट्राइसोमी 21 का जोखिम निर्धारित करने की अनुमति मिलती है।
पहली तिमाही स्क्रीनिंग
गैर-आक्रामक तरीकों का जिक्र करता है और इसमें अल्ट्रासाउंड और मां के खून का जैव रासायनिक विश्लेषण होता है। पहली प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय 12-13 सप्ताह है।
अल्ट्रासाउंड निदान के दौरान, विशेषज्ञ कॉलर जोन के आकार पर ध्यान देते हैं, जो असामान्यताओं की उपस्थिति का एक विशिष्ट मार्कर है। अर्थात्, गर्भावस्था के किस हफ्ते और इसके अनुरूप मानक के आधार पर, ट्राइसोमी 21 का संकेत कॉलर स्पेस का विस्तार 5 मिमी से अधिक हो सकता है।
बदले में, महिला के रक्त की जांच दो हार्मोन के लिए की जाती है: मुफ़्त बी-एचसीजी और आरएआरआर-ए। अध्ययन संकेतकों के माप की इकाई के लिए - एमओएम ले लो। प्राप्त मूल्यों की तुलना सामान्य मानों से की जाती है: ट्राइसोमी 21 मुक्त बी-एचसीजी के बढ़ते स्तर को इंगित कर सकता है - 2 एम 0 एमए से अधिक, और पीएपीपी-ए की एकाग्रता 0.5 एमओएम से कम है।
हालांकि, पहली प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, निश्चित निष्कर्ष निकालना असंभव है, क्योंकि यह केवल एक संभाव्य संकेतक है जो हमेशा इन हार्मोन के स्तर को प्रभावित करने वाले अन्य कारकों को ध्यान में रखता नहीं है। उनके लिए यह लेना संभव है: गर्भावस्था के गलत तरीके से निर्दिष्ट शब्द, मां का वजन, अंडाशय की उत्तेजना, धूम्रपान।
दूसरी प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग
15-20 सप्ताह के बीच अंतराल में, जीनोमिक पैथोलॉजी का निदान करने के लिए दूसरा प्रयास किया जाता है। इस अवधि को अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है, क्योंकि अल्ट्रासाउंड के दौरान कई उल्लंघन देखा जा सकता है। उदाहरण के लिए, 21 गुणसूत्रों पर ट्राइसोमी के साथ भ्रूण में मानक से भिन्न होता है: ह्यूमरस और मादा की लंबाई, नाक के पुल का आकार, गुर्दे श्रोणि का आकार, और कभी-कभी मस्तिष्क के संवहनी प्लेक्सस के हृदय, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट या सिस्ट के दृश्य दोष।
गर्भवती महिला के रक्त की जांच एएफपी स्तर के लिए की जाती है, जो गर्भ के वंशानुगत रोगविज्ञान का उज्ज्वल मार्कर है। यदि, दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, एएफपी सामान्य से नीचे पाया गया था, तो यह 21 गुणसूत्रों पर ट्राइसोमी की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।
प्राप्त किए गए परिणामों की तुलना पहले अध्ययन के परिणामों से की जाती है, यदि जोखिम पर्याप्त रूप से उच्च हैं, गर्भवती महिला को परीक्षा के अन्य तरीकों को सौंपा गया है।
गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए आक्रामक तरीकों
जीनोमिक विकारों को निर्धारित करने के लिए अधिक सटीक, लेकिन अधिक खतरनाक तरीके हैं:
- अमीनोसेनेसिस - का अर्थ पेट की दीवार की छिद्र और अम्नीओटिक तरल पदार्थ की बाड़ के साथ होता है, जिसका भविष्य में जांच की जाती है;
- कोरियन बायोप्सी एक काफी जानकारीपूर्ण विधि है। एक नियम के रूप में, विली और प्लेसेंटा कोशिकाओं का नमूना 11-12 सप्ताह में किया जाता है, पेट की गुहा को छेदकर या योनि के माध्यम से कैथेटर का उपयोग करके;
- गर्भनाल कॉर्ड रक्त नमूना, गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है।
आक्रामक तरीकों, हालांकि वे एक जीनोमिक विसंगति की उपस्थिति के अधिक सटीक निर्धारण की अनुमति देते हैं, लेकिन साथ ही गर्भावस्था के मनमाने ढंग से समाप्त होने का जोखिम भी लेते हैं।