ट्राइसोमी 21 गुणसूत्र अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। सांख्यिकीय आंकड़ों के मुताबिक, ऐसे मामले को 600-800 जन्मों के लिए 1 बार मनाया जाता है। साथ ही, यह साबित होता है कि रोगविज्ञान के विकास की आवृत्ति पक्षपातपूर्ण महिला की उम्र में वृद्धि के साथ बढ़ती है।
ट्राइसोमी 21 गुणसूत्रों के विकास के कारण क्या हैं?
यह समझने के लिए कि ट्राइसोमी 21 गुणसूत्रों का क्या अर्थ है, इस रोगविज्ञान के कारणों और विशेषताओं को जानना आवश्यक है। अब तक, पैथोलॉजी के विकास के लिए कोई विशिष्ट कारण नहीं है। कई वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर आते हैं कि यह रोग व्यक्तिगत जीन के बीच कई बातचीत के परिणामस्वरूप होता है, जो अंततः ट्राइसोमी के गठन की ओर जाता है। इस मामले में, व्यक्तिगत जीन अधिक सक्रिय हो जाते हैं। मनाए गए असंतुलन के परिणामस्वरूप, जीव के आगे के विकास, विशेष रूप से मनोविश्लेषण क्षेत्र, बाधित है। 21 गुणसूत्रों पर मौजूद 400 जीनों में से अधिकांश कार्य स्थापित नहीं किए गए हैं, जिससे कारण की पहचान करना मुश्किल हो जाता है।
बीमारी के विकास के लिए केवल एकमात्र, संभवतः अध्ययन जोखिम कारक माता-पिता की उम्र है। इसलिए, शोध के दौरान, यह पाया गया कि 25 साल की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना 1/1250 है, 35 - 1/400 की उम्र तक, और 45 वर्षों में 45 में से 1 पैदा हुए बच्चों में यह रोगविज्ञान है। उसी समय, एक ही रोगविज्ञान वाले माता-पिता में इस सिंड्रोम के साथ बच्चे होने की संभावना 100% है। हालांकि, अगर स्वस्थ माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा पैदा हुआ था, तो उसी रोग के साथ दूसरा बच्चा होने की संभावना 1% है।
पैथोलॉजी का निदान कैसे किया जाता है?
गर्भवती महिलाओं में असामान्यता और ट्राइसोमी 21 गुणसूत्रों की घटना को बाहर करने के लिए, प्रत्येक मनाई गई गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक तथाकथित स्क्रीनिंग की जाती है। साथ ही, 13 और 18 गुणसूत्रों के लिए ट्राइसोमी को बाहर करने के लिए एक सर्वेक्षण भी आयोजित किया। ऐसा करने के लिए, 10-13 सप्ताह के अंतराल में रक्त नमूनाकरण किया जाता है। बायोमटेरियल का नमूना लिया गया एक विशेष उपकरण में रखा जाता है, जिसके माध्यम से पैथोलॉजी की उपस्थिति निर्धारित होती है।
ट्राइसोमी 21 की स्क्रीनिंग के लिए, सटीक परिणाम के लिए, मानक के संकेतक, साथ ही साथ आयु, वजन, भ्रूण की संख्या, बुरी आदतों की उपस्थिति या अनुपस्थिति जैसे अप्रत्यक्ष कारकों को ध्यान में रखा जाता है। केवल पूर्ण अध्ययन करने और ट्राइसोमी के विकास के जोखिम की गणना करने के बाद ही। एक स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ योजनाबद्ध परामर्श।
हालांकि, इस अध्ययन के परिणाम केवल डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए मुख्य मानदंड के रूप में कार्य नहीं कर सकते हैं। स्क्रीनिंग के परिणाम आक्रामक तरीकों का उपयोग करके भ्रूण की आगे की परीक्षा के लिए एक संकेत हैं। यदि पैथोलॉजी विकसित करने का उच्च जोखिम है, तो कोरियन पेंचर अक्सर किया जाता है, साथ ही एकत्रित सामग्री की अनुवांशिक परीक्षा के साथ अमीनोसेनेसिस भी किया जाता है।
स्क्रीनिंग कब और किसके लिए दी जाती है?
- गर्भवती महिला की उम्र 35 साल और उससे अधिक है;
- गंभीर जटिलताओं के एनामेनेसिस में उपस्थिति, साथ ही अस्पष्ट गर्भधारण;
- गुणसूत्र रोग, साथ ही पिछले गर्भावस्था में जन्मजात विकृतियां;
- गर्भवती वंशानुगत बीमारियों के परिवार में उपस्थिति;
- विभिन्न स्थानांतरित संक्रामक रोग, विकिरण विकिरण, साथ ही टेराटोजेनिक प्रभाव वाले दवाओं की गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में स्वागत।