वंशानुगत बीमारियां बीमारियां हैं, जिनमें उपस्थिति और विकास गैमेट्स (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़ा हुआ है। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक सूचना के संग्रहण, बिक्री और हस्तांतरण की प्रक्रियाओं में व्यवधान के कारण होती है।
वंशानुगत बीमारियों के कारण
इस समूह की बीमारियों के दिल में जीन की जानकारी के उत्परिवर्तन झूठ बोलते हैं। जन्म के तुरंत बाद बच्चे में उनका पता लगाया जा सकता है, लेकिन लंबे समय बाद वयस्क व्यक्ति में दिखाई दे सकता है।
वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:
- क्रोमोसोम विकार। यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र या 46 में से किसी एक के नुकसान का जोड़ है।
- गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन। रोग माता-पिता की यौन कोशिकाओं में परिवर्तन का कारण बनता है।
- जीन उत्परिवर्तन। व्यक्तिगत जीन दोनों के उत्परिवर्तन, और जीन के जटिल के व्यवधान के कारण रोग उत्पन्न होते हैं।
जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत पूर्वाग्रहों के लिए जिम्मेदार हैं, लेकिन उनका अभिव्यक्ति बाह्य पर्यावरण के प्रभाव पर निर्भर करता है। यही कारण है कि उत्परिवर्तन के अलावा मधुमेह या उच्च रक्तचाप जैसी विरासत में बीमारी के कारण भी कुपोषण, लंबे समय तक घबराहट तनाव, मोटापे और मानसिक आघात हैं।
वंशानुगत बीमारियों के प्रकार
ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत बीमारियों के प्रकार हैं:
- आनुवांशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है;
- गुणसूत्र रोग - गुणसूत्रों की संख्या या उनके विचलन के साथ एक जटिल विसंगति से जुड़े होते हैं;
- वंशानुगत पूर्वाग्रह के साथ रोग।
वंशानुगत बीमारियों को निर्धारित करने के तरीके
गुणात्मक उपचार के लिए, यह जानना पर्याप्त नहीं है कि किस प्रकार की वंशानुगत मानव बीमारियां हैं, समय पर या उनकी घटना की संभावना की पहचान करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई विधियों का उपयोग करते हैं:
- वंशावली। किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करने में सहायता के साथ, जीव के सामान्य और रोगजनक दोनों लक्षणों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
- जुड़वां आनुवांशिक बीमारियों के इस तरह के निदान पर्यावरण की प्रभाव को प्रकट करने और विभिन्न आनुवांशिक बीमारियों के विकास पर आनुवंशिकता को प्रकट करने के लिए जुड़वां के अंतर और अध्ययन का अध्ययन है।
- सितोगेनिक क। रोगियों और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों की संरचना की जांच।
- बायोकेमिकल विधि। मानव चयापचय की विशिष्टताओं का निरीक्षण।
इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान लगभग सभी महिलाएं अल्ट्रासाउंड से गुजरती हैं। यह भ्रूण के आधार पर पहले तिमाही से शुरू होने वाले जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है और यह भी संदेह करता है कि बच्चे को तंत्रिका तंत्र या गुणसूत्र रोगों की कुछ वंशानुगत बीमारियां हैं।
वंशानुगत बीमारियों के प्रोफिलैक्सिस
हाल ही में, यहां तक कि वैज्ञानिकों को भी पता नहीं था कि वंशानुगत बीमारियों के इलाज की संभावनाएं क्या हैं। लेकिन रोगजन्य का अध्ययन
दुर्भाग्यवश, बहुत से अनुवांशिक बीमारियां पूरी तरह से समझ में नहीं आती हैं। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में, वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के लिए बहुत महत्व दिया जाता है।
ऐसी बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में जन्मजात रोग की उच्च जोखिम के मामलों में गर्भधारण की समाप्ति, गर्भावस्था को समाप्त करने, और रोगजनक जीनोटाइप के प्रकटन के सुधार में बाल पालन करने की योजना शामिल है।